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小兒磷酸酶過少症(小兒磷酸酶過少症 )

別名:
小兒Rathbun綜合症,小兒低磷酸酶症,小兒低磷酸脂酶症,小兒家族性磷酸酶過少症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
多尿 多飲 厭食 無力 生長緩慢
並發症:
高鈣血症 腎髒損傷
是否醫保:
掛號科室:
兒科 血液科 內科
治療方法:
藥物治療

小兒磷酸酶過少症並發症?

  小兒磷酸酶過少症常繼發高鈣血症,出現腎髒損傷,致腎功能不全,多飲多尿。使顱縫早期愈合,常發生繼發性顱壓增高或神經係統症狀,少數可發生關節、肌腱和椎間韌帶周圍鈣化。肢體短粗、彎曲畸形及骨折,因胸廓畸形、軟弱無力和呼吸困難,易致死亡。

  高鈣血症:高鈣血症是指血清離子鈣濃度的異常升高,血清鈣濃度高於2.75mmo1/L即為高鈣血症。血清鈣大於4.5mmol/L,可發生高鈣血症危象,如嚴重脫水、高熱、心律紊亂、意識不清等,患者易死於心搏驟停、壞死性胰腺炎和腎衰竭等。症狀有體重減輕,全身肌肉軟弱無力、頭痛、失眠、食欲減退、惡心、煩渴、多飲、多尿等。

  腎功能不全:腎功能不全(renal insufficiency)是由多種原因引起的,腎小球嚴重破壞,使身體在排泄代謝廢物和調節水電解質、酸堿平衡等方麵出現紊亂的臨床綜合症後群。預後嚴重,是威脅生命的主要病症之一。病人可以出現貧血,疲乏無力,體重減輕,精神不易集中等。但常被忽視,若有失水、感染、出血等情形,則很快出現明顯症狀。腎功能衰竭期。腎髒功能已損害相當嚴重,75%-95%,不能維持身體的內環境穩定,患者易疲勞,乏力,注意力不能集中等症狀加劇,貧血明顯,夜尿增多,血肌酐、尿素氮上升明顯,並常有酸中毒。此期又稱氮質血症期。尿毒症期或腎功能不全終末期。此期腎小球損害已超過95%,有嚴重臨床症狀,如劇烈惡心、嘔吐,尿少,浮腫,惡性高血壓,重度貧血,皮膚瘙癢,口有尿臊味等。

  多尿:正常健康人24 h尿量約 1500~2 000ml;如果24h尿量超過2500ml稱為多尿

  繼發性顱壓增高常見症狀如下:頭痛、嘔吐、視神經乳頭水腫;急性或亞急性顱內壓增高時,脈搏緩慢(50~60次/分),若壓力繼續增高,脈搏可以增快。顱內壓迅速增高時血壓亦常增高。呼吸多為頻率改變,先深而慢,隨後出現潮式呼吸,也可淺而快,過度換氣亦不少見;意識及精神障礙。顱內壓急劇增高時可致昏迷,或呈不同程度的意識障礙,如意識模糊、嗜睡等,慢性顱內壓增高時,輕者記憶力減退、注意力不集中,重者可呈進行性癡呆、情感淡漠、大小便失禁。老年及中年患者精神症狀多見;癲癇大發作、眩暈、一側或兩側外展神經麻痹、雙側病理反射或抓握反射陽性等。

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