一、發病原因
吞噬細胞的功能不足的病因，多為遺傳性疾病。如CGD主要是伴性型染色體遺傳性疾病，但也可以常染色體隱性方式遺傳，為此，女孩也可發病。因此患兒白細胞在實驗室試驗時，可證明吞噬細菌的白細胞耗氧量不增加，不形成過氧化物或過氧化氫，細菌不被殺死，同時還存在白細胞缺乏過氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，不能殺傷過氧化氫酶陽性的細菌;缺乏丙酮酸鹽激酶，則喪失殺傷葡萄球菌的能力。慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病。其病因還不很清楚。
二、發病機製
慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病。其發病機製還不明。
吞噬細胞缺陷發病機製可能有，中性粒細胞減少症，吞噬細胞的功能不足。
1.中性粒細胞減少症 先天性遺傳性中性粒細胞減少症罕見。這類患兒多形核白細胞數低於5.0×108/L，表現了頻繁感染。周期性中性粒細胞減少症，則按15～35天為一周期(平均21天)的反複減少，減少期為數天，數量可下降至5.0×107/L。伴有胰腺不全的中性粒細胞減少症(Shwachman綜合征或全身播散性肉樣瘤)，其患兒發育不良、呈現脂肪痢及反複感染等症狀，中性粒細胞數降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有輕度糖尿病。這類患兒對病毒感染預後不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒細胞減少症是一組較常見的病，這些患兒可能同時有IgM增高。遲鈍白細胞綜合征(lazy leucocyte syndrome)患兒均有中性粒細胞減少，反複上呼吸道感染、牙齦炎、口腔炎等。患者白細胞在體外試驗中，不能向趨化性刺激物移動;皮膚窗試驗中無內聚現象;給新鮮血漿後，這種異常反應也不能改變。
白細胞減少症的病因多為遺傳性疾病，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒細胞減少症則是一種骨髓幹細胞的缺陷，在中性粒細胞減少期間，單核細胞增多，並從尿中排出的粒細胞集落刺激因子增加，這說明不是粒細胞生成激素的生成障礙。
2.吞噬細胞的功能不足
(1)慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease，CGD)：該病主要見於男性患兒，一般在出生後數年內，反複發生化膿性感染。癤及蜂窩織炎最為常見，常並發淋巴結化膿，進而引起骨髓炎。這類患者的白細胞吞噬細菌後，卻不能把它們殺死，反而受到白細胞的保護，不受其抗體、補體及藥物的影響。
(2)Chédiak-Higashi綜合征：這是一種少見的綜合征，患兒多形核白細胞數降低，並缺乏正常功能，對趨化性刺激反應不良，殺菌能力低下。患者反複發生嚴重的化膿性感染，伴有皮膚色素缺乏、羞明、肝脾腫大等。能存活至成人者極少。
(3)Job綜合征：是累及女孩的吞噬功能缺陷病。主要表現為不能清除入侵的葡萄球菌。患兒伴有色素缺乏和濕疹。
上述遲鈍白細胞綜合征，屬於白細胞功能缺陷。其他趨化性缺陷，可能檢出補體缺乏或白細胞抗體等。
