一、發病原因
重症肌無力(myasthenia gravis,MG)的病因尚不十分明了。大多數研究表明,MG是一種自身免疫性疾病,其發病與患者體內異常增高的乙酰膽堿受體抗體(AchRab)造成骨骼肌運動終板乙酰膽堿受體數目減少和功能障礙有關。家係調查和分子生物學研究提示,MG的發病可能與遺傳有關。
二、發病機製
大多數學者認為,胸腺病變在MG發病機製中起關鍵作用。據統計,約70%的MG患者伴發胸腺增生,10%~15%的MG患者伴發胸腺瘤,另有5%左右的患者提前出現胸腺萎縮。在顯微鏡下觀察,胸腺增生主要表現為淋巴濾泡增生,有密集成團的B淋巴細胞構成的生發中心,還有肌樣細胞(myoid cell)。這些肌樣細胞具有橫紋和乙酰膽堿受體。推測在某些特定遺傳素質個體中,由於病毒或其他非特異性性因子感染胸腺後,導致肌樣細胞上乙酰膽堿受體構象發生變化而表達出抗原信號,刺激機體產生AchRab,進而造成骨骼肌運動終板上乙酰膽堿受體的免疫損害。
在上述自身免疫中,自身抗原的表達,T、B淋巴細胞間信息的傳遞,自身抗體的產生以及靶組織——乙酰膽堿受體的免疫損害均受人類白細胞抗原(HLA)DR、DP、DQ等位點的免疫調控基因的調控。