一、發病原因
本病的直接原因是胸鎖乳突肌的纖維化引起攣縮與變短。但引起此肌纖維化的真正原因還不清楚。可能的因素有產傷，局部缺血，靜脈閉塞，宮內姿勢不良、遺傳，生長停滯，感染性肌炎，或者多種因素混合造成。
胸鎖乳突肌的變化很像間隙綜合征的病理改變。引起這樣病變幾乎可以肯定與宮內的環境有關。常發生於高齡初產婦和臀位。通常認為頸部在宮內扭轉，又因宮內體位限製直至分娩，導致肌肉的缺血、水腫以致纖維化，致使起於乳突止於胸骨和鎖骨的胸鎖乳突肌(SCM)攣縮。
還有線索表明因副神經的長期受壓更加重該肌肉的纖維化反應。因宮內限製還會出現發育性髖關節脫位、足部畸形、患側耳郭壓跡變形以及同側麵部扁平。上述都可解釋先天性肌性斜頸的成因。
因胸鎖乳突肌纖維化逐漸攣縮而成斜頸外觀。對肌肉纖維化的原因也不十分明了。最早有肌肉內靜脈回流受阻的學說。實驗證實肌肉內的動脈完全閉合可引起肌肉的壞死或萎縮而不出現纖維化。肌肉內的出血無論是否同時有神經損傷也不發生肌肉的纖維化。臀位或產鉗助產的新生兒中發現肌性斜頸的相對多見，因而有人認為外傷致肌肉斷裂產生血腫，最終導致肌肉纖維化。但手術標本的鏡下檢查從未見到有出血和含鐵血黃素，故不支持肌肉纖維化係外傷後的反應。問題是臀位是誘發肌性斜頸的因素，還是肌性斜頸是引起臀位或宮內體位異常的原因，均難講清。75%的肌性斜頸為右側;每5個肌性斜頸病兒中可見到1例髖關節發育不良。這說明先天性因素在起作用。雖家族史不能說明有遺傳傾向，但有肌性斜頸發生在同卵孿生的文獻報道。北京兒童醫院1955～2003年共手術治療41例。
二、發病機製
斜頸真正的病因不甚明了。可見下述病變：
1.早期病變 胸鎖乳突肌內腫物，肉眼觀察是一軟性纖維瘤。顯微鏡下腫物係由治療前致密的纖維組織組成，沒有出血與含鐵血黃素的殘跡。
2.晚期病變 腫物已消失，自胸鎖乳突肌切下組織的鏡下所見為肌肉組織被纖維組織所替代，肌細胞凋亡增多。
