(一)發病原因
其種類繁多，大多是先天性發育異常所致，如來源於氣管或支氣管芽的氣管和支氣管囊腫，來源於前腸芽的胃囊腫和胃腸囊腫以及由於中胚層組織發育異常所致的心包囊腫和囊性淋巴管瘤等。這類發育異常性囊腫不發生惡變;此外，縱隔囊腫尚包括寄生蟲性(如包囊蟲性)囊腫、血腫囊性變和胰腺假性囊腫等。
(二)發病機製
1.氣管支氣管囊腫 氣管支氣管囊腫是縱隔先天性發育異常性囊腫中最常見的1種，占40%～50%。大多數氣管支氣管囊腫發生於受孕後第26至第40天，發生較早者多形成縱隔內腫物，而發生較晚者多形成肺內腫物，個別病例亦有見於橫膈內或橫膈下者。縱隔氣管支氣管囊腫依其所在部位可分為氣管旁、隆突周圍、肺門旁、食管旁和其他部位等5組，其中大多數位於隆突周圍，多有蒂與大氣道相連。位於隆突周圍的囊腫易因壓迫鄰近組織而引起臨床症狀。
2.食管囊腫 食管囊腫來源於胚胎期前腸，為食管發育過程中未能形成正常管腔的結果。
3.胃腸囊腫 胃腸囊腫較罕見。關於其起源有數種學說解釋，多認為係因胚胎早期內胚層與脊索未完全分離所致。胃腸囊腫的內襯細胞包括胃黏膜上皮細胞、小腸上皮細胞和纖毛柱狀上皮細胞等，其中胃黏膜上皮細胞可具有分泌功能，導致消化性潰瘍。
4.心包囊腫 心包囊腫大多數為先天性疾病，個別病例可於患急性心包炎多年後發生心包囊腫。心包囊腫一般呈梭形或卵圓形，壁菲薄，內含清亮的或草黃色的液體，囊壁由單層扁平或柱狀細胞覆蓋，細胞形態極似間皮細胞。
5.胸腺囊腫 胸腺囊腫較為罕見，僅占全部縱隔腫物的1%～2%。大多數為來自胸腺咽管上皮的先天性囊腫，可發生於從頸部到前縱隔的胸腺下降線的任何地方;也有個別報道與手術創傷、炎症等有關者。
病理學上胸腺囊腫應與胸腺瘤、霍奇金病等形成的假性囊腫相鑒別，假性囊腫壁一般較厚，在其纖維性壁內可找到殘餘的瘤組織。
