1.氣管支氣管囊腫 縱隔內氣管支氣管囊腫的臨床表現主要與其部位有關，位於隆突周圍的囊腫可以在體積尚不大時即引起明顯的臨床症狀，而其他部位的囊腫可以長到很大而仍無明顯的臨床表現。常見的臨床症狀包括呼吸困難(活動時尤為明顯)、持續性咳嗽以及喘鳴，在兒童患者易誤診為哮喘、喘息性細支氣管炎、氣管支氣管狹窄或氣道異物等。囊腫與氣道相通者易並發感染而出現相應的臨床表現。個別病例囊腫可致氣管阻塞或右心室流出道阻塞。
2.食管囊腫 囊壁內襯非角化鱗狀上皮，有雙層平滑肌，可見食管腺體有時可見小範圍的纖毛柱狀上皮，可能與覆蓋纖毛上皮的胎兒食管結構相似，不可誤認為起源於支氣管的結構，壁內無軟骨有助於鑒別。食管囊腫多位於食管旁。多數患者無症狀，少數因壓迫食管而出現吞咽困難。部分患者可因慢性咳嗽而誤診為哮喘或慢性支氣管炎。
3.胃腸囊腫 本病男性較常見。臨床症狀出現較早，多於兒童期或更早即有臨床表現，包括疼痛、呼吸困難、咳嗽、嘔吐、消瘦、咯血等，囊內的胃黏膜上皮細胞分泌酸性物質和某些蛋白酶，使囊壁發生潰瘍，並可累及鄰近組織，在氣管支氣管和食管等部位形成瘺管，引起相應的臨床症狀。
4.心包囊腫 大多數心包囊腫不引起臨床症狀，僅於常規體檢或因其他原因行胸部X線檢查時被發生;個別患者因囊腫過大壓迫鄰近結構而產生胸骨後壓迫感、呼吸困難或咳嗽等症狀;極個別報道心包囊腫繼發感染者。
5.胸腺囊腫 患者多為兒童和年輕人，大多無臨床症狀，僅於因其他原因行胸部X線檢查時被發現。少數囊腫過大者可出現胸部疼痛或脹悶感、咳嗽、呼吸困難、吞咽困難、聲嘶等症狀。
根據病史、臨床症狀與體征綜合分析，常需借助CT可明確診斷。
