一、發病原因
本病病因是常染色體隱性遺傳。
二、發病機製
本病發病機製為常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，從而使黏多糖分解發生障礙，體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積，並隨尿排出體外。從尿中排出的2種黏多糖是硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖側鏈上都有艾杜糖醛酸。
病理：本型的病理改變幾乎可涉及到體內的每個器官和組織，其中最嚴重的改變見於腦、心、肝、脾。腦體積增大，重量增加，軟腦膜變厚，呈乳樣渾濁。心髒肥大，心包、心內膜、腱索、瓣膜都有片狀或結節狀肥厚。冠狀動脈呈白色索狀，可被內膜沉積所阻塞，或呈管腔狹窄。肝脾腫大變硬，外觀呈灰色。
鏡下可見在許多組織內都有腫脹的大細胞，內有大量黏多糖沉積，稱為Hurler細胞或氣球樣細胞。這種細胞可能屬於成纖維細胞、巨噬細胞或其他細胞，見於心瓣膜、血管、腦膜、角膜、肌腱和骨膜等組織。由於黏多糖溶解於福爾馬林，故用PAS染色時，黏多糖沉積溶解。肝實質細胞、庫普弗細胞、脾和淋巴結的網狀細胞、內分泌腺的上皮細胞、軟骨細胞、骨細胞和視網膜細胞等，也有黏多糖沉積，可使細胞呈空泡狀，與Hurler細胞相似。用組織化學方法分析細胞沉積物證明是黏多糖。電鏡研究提示異常細胞內沉積物是在溶酶體內。
中樞神經和末梢神經係統的神經元和膠質細胞腫脹，內有脂樣沉積物，其組織化學特點與神經節苷脂相同。電鏡檢查可見神經元內沉積物常聚結或為分層結構，稱斑馬小體，與神經節苷脂病時的膜狀胞漿小體很相近。
