一、發病原因
雷凡斯坦綜合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區,多為堿性氨基酸的相互替代,如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。
二、發病機製
這些保守的氨基酸的突變使AR功能喪失的程度比睾丸女性化輕,患者的臨床表現也相對較輕,僅是部分性雄激素抵抗。
一般來說,AR基因相同的突變會出現相似的臨床表現,但是實際上相同的突變可以出現不同的臨床表現,例如,AR基因的雄激素結合區855位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨床表現是雷凡斯坦綜合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現為睾丸女性化,說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。