一、症狀
本病的臨床表現存在不均一性,外生殖器可以為會陰型或陰囊型尿道下裂、盲袋陰道、陰蒂肥大和隱睾,也可以是小陰莖伴部分性陰唇陰囊褶融合或雙葉陰囊。無子宮和輸卵管,附睾和輸精管發育不全。到了青春期,出現陰毛、腋毛和男子乳房發育,睾丸小,無精子,病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母細胞階段。血漿LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的產生率增高,E2水平的增高與青春期出現乳房發育等女性化征象有關,但是女性化的程度比睾丸女性化輕。
雷凡斯坦綜合征的臨床表現與類固醇5α-還原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之處,特別是青春期前患者。在出生的第1年和青春期後血漿MIF水平升高是雄激素抵抗綜合征。生殖器皮膚活檢成纖維細胞培養可以評價雄激素受體量和質的異常程度,而AR基因的氨基酸序列分析可以確定突變的部位。