一、發病原因
本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。
二、發病機製
該病免疫學異常尤為突出,包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高,粒細胞趨化功能缺陷,T細胞亞群異常,抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性;其他與免疫學無關的表現有特殊麵容,關節過度伸展,多發性骨折和顱骨縫早閉。因此,本病為多係統免疫受損性疾病。
有人對本病征患兒IgE的合成和調節做過較深入的研究,發現其IgE的合成不依賴於淋巴因子(IL-4,IL-6)及T/B細胞的相互作用,而是分化成熟的B細胞對調節信號不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者體內有IL-4絕對或相對過多,隻不過是尚未被檢測出來而已,有促進IgE的產生。
由於患兒缺乏產生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作為替代抗體,大量覆蓋在肥大細胞表麵,在金黃色葡萄球菌抗原存在下激活過敏反應,釋放組胺等生物活性物質麻痹嗜中性多形核白細胞(PMNC),使之不能抵抗葡萄球菌,產生炎症及迅速形成膿腫。這些表現在肥大細胞豐富的麵部等區域尤為明顯。反複炎症發作使結締組織增生,尤其在口周、鼻、眼等部位,因而產生HIES患兒特有的粗陋麵容。