一、發病原因
膈肌周邊附著部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好發部位有3處：
1.食管裂孔疝
本病在我國並非少見。食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接，其前後壁連接緊密而兩側較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。
2.胸腹裂孔(Bochdalek孔)
發病率1∶10000～1∶3000，男性略多於女性。28%～31%伴隨畸形，以心血管係統畸形多見，主要症狀是呼吸窘迫，新生兒期出現症狀者多為此型。
雙側肋骨後緣與腰部肋弓外緣之間各有一個三角形小間隙，稱胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此處可形成後外側疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左側占80%，右側占15%，少於5%是雙側性。近年在治療觀念上明顯改進，療效有所提高。
3.胸骨後疝或Morgagni疝
在臨床上比較少見。胸骨外側緣與雙側肋骨內側緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結締組織充填，此孔發生膈疝稱胸骨後疝或Morgagni疝。
二、發病機製
一般於妊娠第10周中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經胸腹裂孔進入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內。
肺發育不全致使肺通氣功能和肺血流動力學的改變，如患膈疝的新生兒出生後開始呼吸，吞咽空氣進入胸腔內之胃腸道，加重對肺的壓迫。肺發育不良與膈疝有密切聯係，肺發育不良的嚴重程度與內髒疝形成的時間和程度有關。不同程度的肺發育不良係由於內髒嵌入使支氣管生長停滯，數量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺高壓導致卵圓孔和未閉動脈導管的右向左分流，出現低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環，臨床上稱為新生兒持續肺高壓(PPHN)。
當然一小部分患兒在新生兒期症狀多不明顯，因胸腹裂孔缺損小、肺發育受損不大，故出現病情也輕。這些經過在出生後如得不到一個有效的治療，那必死無疑。
