一、發病原因
常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。
二、發病機製
ATⅢ基因位於1號染色體長臂(1q23~25)。在單倍體染色體基因組中為單拷貝,含7個外顯子,DNA全長14kb。采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜。ATⅢ轉錄起始於5’端距ATG啟動編碼子72bp處。3’端距終末編碼子49bp處,含AATKAA序列。該序列下遊224bp處為酶解或多聚腺苷酸作用位點。基因表達有組織特異性,但對其調控機製為順式調控序列或逆式調控因子,尚不了解。已發現兩個調控元件,但在5’區中不能發現常見的TATA、CCAAT或GC等調控元件。