一、發病原因
1.急性間歇型
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2.遲發性皮膚型
遲發性皮膚型血卟啉病為最常見的血卟啉病，係由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致。是常染色體顯性遺傳。病例呈散發性分布，男性患者比女性多，多數患者沒有家族史。有些人雖有尿卟啉原脫羧酶的酶活性減低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，臨床上也不一定有明顯症狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內鐵負荷過重、肝損壞、女性激素等後天因素的協同作用使尿卟啉脫羧酶的活性進一步減低或ALA的形成受到刺激，結果使尿卟啉的形成明顯增加，從而導致遲發性皮膚型卟啉病的發病。
3.混合型或變異型
混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所致的疾病，由常染色體顯性遺傳，兩性均可得病。
4.遺傳性糞卟啉型
遺傳性糞卟啉病是一種很少見的卟啉病。屬常染色體顯性遺傳疾病，由糞卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性皮膚損害，其臨床表現與急性間歇型卟啉病相似。本病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出，但原卟啉的含量一般都較低。急性發作時，尿中也可有大量尿卟啉、糞卟啉、ALA和PBG。恢複期可變為正常。
二、發病機製
1.病理因素
(1)遺傳因素：
卟啉為動物體內血紅蛋白，肌紅蛋白、過氧化氫酶、過氧化物酶、細胞色素等合成過程的中間產物。人體常見的有糞卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ幾種。另外有卟膽原，為一卟啉前體，它在某種卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置幾小時後，尿色加深，變成紅棕色，是卟膽原變成尿卟啉的結果。各種卟啉都是有色物質，在經過特製濾光板的紫外線下，均顯紅色熒光，因此可以熒光比色定量。糞卟啉溶於乙醚而尿卟啉不溶，便於分離。各種卟啉在分光鏡光譜中有不同的吸光帶。
下述情況可使卟啉和卟啉前體(-氨基酮戊酸、卟膽原)增多而導致血卟啉病。
①血紅素合成障礙。
②本體阻遏物或操作基因突變。
③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能進一步環化成尿卟啉原，使卟啉原累積;或尿卟啉原Ⅲ輔合成酶不足，卟膽原不能轉變為尿卟啉原Ⅲ而隻能轉變為尿卟啉原Ⅰ型。
(2)其他因素：
某些藥物，如磺胺、巴比妥類、氯化奎寧、麻醉藥等，以及化學、中毒，以及感染、飲酒、勞累、精神刺激、月經和妊娠，其他疾病如肝腫瘤時都可誘使本病發作。
2.病理
病理改變主要在肝髒，可見有大量卟膽原沉積：當出現有皮膚病變時，除卟膽原外，並可見有卟啉。腎髒亦有卟膽原，骨髓則很少。神經係統可以有神經纖維脫髓鞘改變，細胞腫脹和退行病變。皮膚病變有紅斑、水皰、瘢痕形成和色素沉著。
