一、發病原因
人類白血病的確切病因至今未明。許多因素被認為和白血病發生有關。病毒可能是主要因素，此外尚有電離輻射、化學毒物或藥物、遺傳因素等。
1.病毒 已證實雞、小鼠、貓、牛和長臂猿等動物的自發性白血病組織中可分離出白血病病毒，為一種反轉錄病毒，在電鏡下大多呈C型。人類白血病的病毒病因研究已有數十年曆史，但至今隻有成人T細胞白血病肯定是由病毒引起的。1976年日本高月清首先報道成人T細胞白血病或淋巴瘤(ATL)，以後的流行病學調查，發現在日本西南部、加勒比海區域及中部非洲為高發流行區。1980年在ATL細胞係中發現ATL相關抗原，並在電鏡下發現了病毒顆粒。美國Gallo和日本的日昭賴夫分別從病人培養細胞株中分離出C形反轉錄RNA病毒，分別命名為HTLV-Ⅰ和ATLV，以後證實二者是一致的。這是對人類白血病病毒病因研究的重大貢獻。ATL高發區也是HTLV-Ⅰ感染的高發區。HTLV-Ⅰ具有傳染性，可通過乳汁母嬰傳播，通過性交和輸血傳播。其他病毒如HTLV-Ⅱ和毛細胞白血病，EB病毒和ALL-L3亞型的關係尚未完全肯定。其他類型白血病尚無法證實其病毒病因，並不具有傳染性。
2.電離輻射 電離輻射有致白血病作用，其作用與放射劑量大小和照射部位有關。一次大劑量或多次小劑量照射均有致白血病作用。全身照射，特別是骨髓受到照射，可致骨髓抑製和免疫抑製，照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後幸存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症，白血病發生率均較對照組為高。據我國1950～1980年調查，臨床X線工作者白血病發病率9.61/10萬(標化率9.67/10萬)，而其他醫務人員為2.74/10萬(標化率2.77/10萬)。放射可誘發急性非淋巴細胞白血病(ANLL)、急性淋巴細胞白血病(ALL)和慢性粒細胞白血病(CML)，並且發病前常有一段骨髓抑製期，其潛伏期為2～16年。診斷性照射是否會致白血病尚無確切的根據，但孕婦胎內照射可增加出生後嬰兒發生白血病的危險性。
3.化學物質 苯致白血病作用比較肯定。苯急性白血病以急粒和紅白血病為
主。苯致慢性白血病主要為CML。烷化劑和細胞毒藥物可致繼發性白血病也較肯定。多數繼發性白血病是發生在原有淋巴係統惡性腫瘤和易產生免疫缺陷的惡性腫瘤經長期烷化劑治療後發生，發病間隔2～8年。化療引起的繼發性白血病以ANLL為主，且發病前常有一個全血細胞減少期。近年來國內陸續報道乙雙嗎啉致繼發性白血病近百例，該藥用於治療銀屑病，是一種極強的致染色體畸變物質，服乙雙嗎啉後1～7年發生白血病。
4.遺傳因素 某些白血病發病與遺傳因素有關。單卵雙胎如一人患白血病，另一人患白血病的機會為20%。家族性白血病占白血病例總數0.7%，偶見先天性白血病。某些遺傳性疾病常伴較高的白血病發病率，包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich綜合征等，如Down綜合征，急性白血病發生率比一般人群高20倍。上述多數遺傳性疾患具有染色體畸變和斷裂，但極大多數白血病不是遺傳性疾病。
二、發病機製
綜合以往研究資料，與AML或ALL發病機製不同之處在於：①係早期造血細胞惡性變所致，因本病患者造血幹、祖細胞標誌性抗原CD34高表達;部分患者因髓性白血病細胞存在TdT，一種來源於B、T和白血病淋巴細胞的核苷酶，表明患者可能存在含早期分化相關抗原的多能幹細胞受累;②因某些內在或外在因素導致細胞分化異常而發生髓係或淋係係列轉化。
