1.外周血 血紅蛋白下降明顯，多為中～重度，白細胞增高者(WBC>10×109/L)較多見，多數患者發病時可見血小板減少。血塗片可見白血病細胞較均一，類似於AML或ALL。原始和幼稚細胞形態特征：白血病細胞亦可不均一，即外周血視野分別存在粒細胞樣和淋巴細胞樣原始及幼稚細胞。
2.骨髓象及化學染色特征 根據形態學及細胞化學染色常將本病診斷為AML或ALL。文獻曾報道18例HAL患者，根據FAB分型標準，其中9例診斷為AML(M1，1例;M2，4例;M4，1例;M5，3例)，另9例則診斷為ALL(L1，3例和L2，6例)。骨髓細胞形態學發現，白血病細胞可為均一性或不均一性，呈現髓係和(或)淋係特征，部分病例可見Auers小體。國內曾報道5例HAL患者，其化學染色特征為：4例POX陽性，1例陰性;5例PAS均有不同程度陽性;4例NAS-D-AE陽性，加NaF後1例被抑製，該4例同時查NAS-D-CE，僅1例陽性。
3.細胞免疫標記 可采用免疫組化和流式細胞儀檢測。迄今，流式細胞術已廣泛應用於臨床以檢測HAL的免疫標記。如T淋巴細胞以CD3最為特異，特別是胞質CyCD3先於膜表達(MCD3);CyCD22現認為是B-ALL最敏感的標誌，在AML均未見CyCD22表達。近來發現CD20是B-ALL較可靠的表達之一，而抗MPO則是髓係最可靠的標誌之一，此外，CD13和CD33也是粒細胞係一線診斷標誌。
4.細胞遺傳學 本病細胞遺傳學變化較為複雜，較常出現的染色體改變有：t(9;22)、-5/5q-、inv(16)、11q23、t(8;21)等。Cuneo等回顧性分析HAL染色體變異資料，發現t(15;17)、inv(16)及-5/5q-和/或-7/7g-常見於含T淋巴細胞特征的AML，T(8;21)(q22;q22)、t(q;22)及11q23重排多見於含B淋巴細胞特征的AML，而t(9;22)、tllq23和14q32(無免疫球蛋白重鏈基因重排)則見於含髓係標誌的ALL。
根據臨床表現、症狀、體征選擇胸片、CT、MRI、B超、心電圖等檢查。
