一、發病原因
可能的發病因素包括以下幾方麵。
可能導致發生兒童白血病的因素包括遺傳、環境、病毒感染、免疫缺陷因素，但對每一個白血病患兒來說常不能確定其個體的致病原因。
(1)環境因素
輻射因素：接受X線診斷與治療、32P治療、原子彈爆炸的人群白血病發生率高。二次世界大戰時日本發生原子彈爆炸後，當地白血病發病率增高即證實這一點。接觸治療性輻射也增加白血病的發病率。
化學因素：苯、抗腫瘤藥如烷化劑和足葉乙甙、治療銀病的乙雙嗎啉等均可引起白血病。其他與ALL發病可能有關的化學物品有除草劑、殺蟲劑、孕婦酗酒、避孕藥、煙草及化學溶劑，但這些因素與ALL發病的確切關係尚不肯定。
(2)感染因素
病毒對某些動物的致癌作用及致白血病作用已得到證實。在人類已證實，成人T細胞白血病病毒(HTLV)可引起成人T淋巴細胞白血病。在小兒白血病尚未證實有特異病毒感染所致。已知兒童Burkitt淋巴瘤與EB病毒感染有關。總之，白血病的造血幹細胞紊亂病因是多因素的，有外因有內因，內外因相互作用。外因有理化、病毒等，內因有染色體改變、DNA修複異常、免疫功能失衡等。盡管在先天性綜合征中白血病發生率增高，但多數白血病可能是後天獲得性的。有關白血病的確切病因，人們還在不斷努力探索研究中。
(3)先天性基因(遺傳)因素
有報告白血病患兒(包括ALL)同胞的白血病發病率比普通人群高2～4倍。單卵雙胎中一個發生白血病後，另一個發生白血病的機會高達25%;發病年齡越小，另一個發病的機會越高;當發病年齡>7歲時，另一個發病的機會明顯減少。說明白血病的發生可以有先天性遺傳因素參與，但確切的基因因素尚未十分明了。ANLL的染色體改變與許多臨床特征有關。ML：t(9;22)、inv(3)。M2：t(8;21)、t(9;22)、t(6;9)、t/del(12)。M3：t(15;17)。M4：t(8;21)、5q inv(3)、t/del(11)。M4E0：inv(16)、del(16)。M5a：t(11q)。M5b：t(3;16)。M6：t(3;5)。M7：inv(3)。根據診斷篩查時的遺傳學特征可將AML進行危險度分組，以便於後期的治療策略製定.參考NCCN (2010)建議的危險度分組：預後良好組、中等預後組、預後不良組。
先天性疾病：如Fanconi貧血、Downs綜合征、Bloom綜合征等，白血病發病率均較高。
(4)其他血液病
某些獲得性疾病可轉化為AML，最常見的是骨髓異常增生綜合征(MDS)轉化為AML以往曾將轉化前的MDS稱之白血病前期。由MDS轉化的白血病絕大多數為AML其他如真性紅細胞增多症、原發性骨髓纖維化等骨髓增生性疾病在病程後期均有轉化為AML的可能，少數不典型的再生障礙性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症也可轉化為AML。
二、發病機製
1.有關白血病發病機製的研究甚多
包括對分子遺傳改變、預後因素、分子流行病學及藥物遺傳學等方麵的研究。推測有兩種可能，即獲得性遺傳損傷可激活細胞的初始致癌基因或滅活腫瘤抑製基因(抗癌基因)，二者均可導致腫瘤監控能力丟失，使白血病細胞失控性增殖。這些遺傳學上的改變可以為點突變、基因擴增、基因缺失或染色體易位。染色體易位在許多白血病中可以見到。易位可隱藏一個基因到新的位置，使新的初始致癌基因變為啟動子或在其他獨特基因上成為增強因子。例如在t(8;14)這個染色體易位上，免疫球蛋白重鏈基因的增強因子是與MYC基因接近的並列成分，導致Burkitts淋巴瘤。易位也可以發生在兩個基因之內，導致基因重排和嵌合蛋白。
2.癌基因的激活
近年來通過分子遺傳學研究證實，人類腫瘤與癌基因有著密切的關係，幾乎所有白血病患者均有c-myc或Ha-ras基因表達。急性白血病和慢性急變時c-myc基因表達增高。急性髓性白血病N-ras活性明顯增高。早幼粒及其他急性髓性白血病複發時c-myc基因擴增數十倍等。癌基因活化一般通過3條途徑即點突變(原癌基因在編碼順序的特定位置上，一個核苷酸發生突變，使相應一個氨基酸發生變化)、擴增(某些癌基因在原來染色體上複製多個拷貝，結果基因產物增加，導致細胞功能異常)和易位(癌基因在原處正常位置轉移到其他染色體上，使其靜止的原癌基因變為活化的癌基因)。
3.髓係惡性腫瘤的細胞遺傳學特征及臨床意義
依據WHO分型，髓係惡性腫瘤包括了急性髓係白血病(AML)、慢性骨髓增殖性疾病(MPD)、骨髓增生異常綜合征(MDS)在內的一係列累及骨髓髓係細胞的惡性疾病。由於髓係惡性腫瘤的細胞遺傳學特征在疾病的診斷與預後評估方麵的應用價值遠遠大於免疫分型及形態學分類，因此，目前的分型中已將某些特殊類型的疾病根據遺傳學特征單獨分離出來成為一個獨立的亞型。79%～85%的兒童AML伴有染色體異常。55%的AML病例隻以單獨異常出現，其餘伴有附加異常。采用高分辨技術，核型異常發現率高達90%以上。與ALL染色體改變不同的是AML的染色體異常以結構畸變為主，高達39種之多，數量畸變較之淋巴係統血液病無論從種類上，還是從臨床意義上都相對次要。
