一、發病原因
常染色體隱性遺傳。
二、發病機製
在哺乳動物,體內鐵含量幾乎完全依賴於通過腸道吸收來調節。正常人血清轉鐵蛋白濃度200~300mg/dl,高於20mg/dl者可不出現臨床症狀及貧血,低於10mg/dl者則可能發生嚴重生長遲緩及貧血。提示最低轉鐵蛋白需要濃度為10~20mg/dl。該病患者腸黏膜對鐵的吸收功能是正常的。由於患者血漿中缺少轉鐵蛋白來將腸道吸收的鐵轉運至骨髓,骨髓的幼紅細胞血紅蛋白合成受到嚴重障礙,出現顯著的小細胞低色素性貧血,而大量鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素的形式沉積在肝、脾、胰腺等髒器中,嚴重者表現為相應髒器的功能異常。