一、發病原因
本病是一種性聯隱性遺傳疾病。存在散發病例,但無家族史。
二、發病機製
遺傳缺陷在於免疫的傳入支不能識別和處理多糖質或脂多糖抗原,不能將免疫信息傳給免疫效應細胞,或免疫效應細胞對免疫信息的接受能力有缺陷。本綜合征患者的淋巴細胞缺乏由肌動蛋白束形成的微絨毛,此外,患者淋巴細胞和血小板不能穩定地表達唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近,缺陷基因已通過定位克隆技術確定,該基因編碼一種53kD蛋白,在調節T細胞骨架的一種蛋白Cdc42的信號傳導下遊發揮功能。對含有多糖體的細菌如流感杆菌、肺炎球菌和大腸杆菌感染後不能形成抗體,T細胞功能也有輕度缺陷。