一、症狀
本病多見於男性。特點是新生兒、嬰兒期即開始發病,具有三聯征。即血小板減少,血小板內在代謝障礙,容易破潰,常引起出血,形成紫癜;嚴重的濕疹;反複多發性感染。
血小板減少性紫癜和便血出現最早,多見於生後1個月,可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血。濕疹一般發生於生後2~3個月,病情隨年齡增長而加重,難以控製,表現類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。生後3個月~1年,患兒頻發嚴重的細菌和病毒等感染,常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細菌,引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血症,病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等,感染時間長且難以控製。
二、診斷
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見,也易並發淋巴網狀係統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等,10%的患者並發惡性病變。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。