一、發病原因
心髒胚胎發育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發生於此階段。先天性心髒病的發生有多方麵的原因，大致分為內在的和外部的2類，其中以後者多見。內在因素主要與遺傳有關，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等，常合並先天性心血管畸形;此外，先天性心髒病患者子女的心血管畸形的發生率比預計發病率明顯的多。外部因素中較重要的有宮內感染，尤其是病毒感染，如風疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等;其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等，均有造成先天性心髒病的危險。
動脈導管是胎兒循環中不可缺少的部分。嬰兒出生後隨著第1次呼吸的建立，血氧濃度急劇上升，可使動脈導管壁肌肉發生收縮而關閉。一般在生後第1天動脈導管大多已呈功能性關閉，但在7～10天內可由於缺氧等原因而重新開放。解剖上的閉塞則常需在1歲左右方能完成。組織學上的變化是先由內皮細胞形成的血管內膜墊突向動脈導管腔，然後內膜下層出血和壞死，結締組織增生，瘢痕形成，最終導致動脈導管腔永久閉塞，而形成一條索帶狀的殘餘。若動脈導管持續開放，構成主動脈和肺動脈間不應有的通道，即稱動脈導管未閉(PDA)。
二、發病機製
流經動脈導管血液量的大小和方向，取決於動脈導管的直徑、長度及肺和全身血管床的相對阻力。隨著分娩、臍帶結紮、全身血管阻力增加。早產兒中，由於肺動脈血管平滑肌數量較少，肺動脈阻力的下降更為明顯，當動脈導管未閉時，可出現較大的左向右分流和左室容量超負荷。同時早產兒的心肌細胞小，密度低，心室肌肉的含水量較多，且心髒內交感神經尚未完全發育，致早產兒心髒的收縮力和儲備功能低下，在心室容量超負荷時，增加心搏出量的順應能力常受限製，因此早產兒特別是患有呼吸窘迫綜合征者，常因動脈導管開放而發生充血性心力衰竭和肺水腫。
當動脈導管未閉時由於主動脈一部分血液分流到肺動脈，使周圍動脈舒張壓下降而致脈壓增寬，出現周圍血管體征。伴嚴重肺部疾患或持續肺動脈高壓的新生兒，主、肺動脈間可無壓差或肺動脈壓超過主動脈壓，此時通過動脈導管可無分流或發生右向左分流，即肺動脈內的缺氧血流入降主動脈到下肢，導致腳趾青紫，稱差異性發紺。
