一、發病原因：
妊娠初3個月內風疹病毒感染(可能也包括巨細胞病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒等的感染)影響胎兒心血管發育，妊娠期間母親服用可致畸形的藥物，高原地區氧分壓低的環境，早產使胎兒無足夠時間完成發育等是引起先心病的環境因素。其他如孕婦高齡(35歲以上)、營養不良、酗酒、早期先兆流產，接觸放射線等也可能是致病因素。
二、發病機製：
由於左心室壓力高於右心室，在缺損處產生左向右的分流。分流量多少取決於缺損大小、右心室的順應性和肺循環的阻力。如心室間隔缺損直徑<0.5cm，對分流產生較高阻力，分流量小，肺循環量稍大於體循環，孕婦能較好耐受。
大型缺損，左向右分流量大，肺循環血流量可達體循環的3～5倍，流入左心房、左心室後又分流至右心室，因而左、右心室負荷均增加。肺循環血流量的增多引起肺動脈壓力升高，當肺動脈壓力等於或高於體循環壓力時，則出現雙向或右向左分流而產生發紺，即形成艾森曼格綜合征。
根據缺損的位置可分為5型：
1.室上脊上缺損 位於右心室流出道，室上脊上方和主、肺動脈瓣下，可伴有主動脈瓣關閉不全，此型較少見。
2.室上脊下缺損 位於室間隔膜部，又稱膜部缺損，此型最多見，占心室間隔缺損總數的60%～70%。
3.隔瓣後缺損 位於右心室流入道，三尖瓣隔瓣後方，約占20%。
4.肌部缺損 為肌小梁缺損，心肌收縮時缺損變小，故左向右分流量少。
5.共同心室 室間隔膜部和肌部均未發育或為多個缺損，較少見。
缺損直徑為0.1～3.0cm，位於膜部者較大，肌部者較小。缺損小者以右心室增大為主，缺損大者以左心室增大為主。
室間隔缺損對於妊娠的影響在於缺損口徑小的孕產婦隻要不發生右向左分流，一般發生心力衰竭的少，能順利度過妊娠與分娩。缺損較大者常會有肺動脈高壓症狀，並可出現右向左分流和心力衰竭。臨產後可使肺動脈高壓加重，導致血液右向左分流及發紺。
