一、發病原因
目前對膈肌膨出的病因尚不完全清楚,但一般認為與先天和後天因素有關。先天性膈肌膨出隻是膈肌纖維發育不良,比較纖薄無力,嚴重者似半透膜,膈神經無病變。多數學者認為是胚胎時期胸腹膜肌化不全或不肌化導致膈肌薄弱引起,常與發育異常相關聯,部分患者有染色體的異常表現。後天性膈肌膨出則是膈神經損傷或病變引起的。在嬰兒,產傷、先天性心髒病或縱隔腫瘤手術時的損傷是最多見的原因;在成人,惡性腫瘤(如肺癌、胸腺瘤、惡性生殖細胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心髒直視手術時心髒表麵冰屑降溫的影響、手術損傷(如縱隔切開術、胸腔內或頸部腫物切除術,鎖骨下靜脈或頸靜脈導管及電極置入術)及高位頸段脊髓外傷易引起膈神經麻痹及膈肌膨出。成人特發性膈神經麻痹及膈肌膨出可能是亞臨床病毒感染所致。
二、發病機製
膈肌的肌纖維先天性發育不全或出生時膈神經受損傷,造成膈肌麻痹,肌纖維萎縮,致膈肌的一葉呈薄膜狀,膈頂位置顯著升高。這種情況稱為膈肌膨出。多數病例膈肌膨出僅發生在一側。成年人多見於左葉,嬰幼兒則多見於右葉。膈肌膨出產生的臨床症狀輕重不一。嬰幼兒病例因膈肌位置升高,肺下葉受壓萎陷和腹內髒器位置升高,可引起急性呼吸窘迫和飼食困難等症狀。