1、膈疝
臨床上膈疝與膈肌膨出有許多相似之處。膈疝為先天性或後天性原因導致腹腔內髒器通過膈肌缺損處進入胸腔形成。胸透時亦可見膈肌局部隆起，但於膈上隆起部分可見胃囊或腸腔的空腔影，運用氣腹技術檢查則可見患者直立位時氣體升入胸腔內，即在膈上的疝囊內，而膈膨出則見氣體在膈下，胃腸道造影或鋇灌腸則更能清楚的看到升高的胃或結腸與膈肌的關係。膈疝症狀因其類型而異。患胸腹膜疝的新生兒突出出生後畢業主要表現呼吸困難、紫紺，多種組織內髒疝入胸腔內常危及生命，因腹內器官占據胸腔壓迫心肺而致。胸骨旁疝內容物可有大網膜和橫結腸、胃、肝，多數患者無症狀。若疝出的內髒有扭轉、嵌頓，可引起上腹脹痛、嘔吐、腹瀉等。嬰幼兒除消化道症狀外常有呼吸困難。3%食管裂孔疝的病人上海無症狀。當胃液返流時可引起咽痛、口腔燒灼感，甚至刺激聲帶而發生音啞，胸骨後不適及燒心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。與膈疝不同之處為膈肌完整，但因肌纖維發育不良或萎縮，出現膈的位置上移。鋇餐X線檢查和人工氣腹也可以對這兩個疾病進行鑒別。
2、膈肌麻痹
膈肌麻痹與膈肌膨出在臨床表現上較難鑒別。左側膈麻痹因胃底升高可能有噯氣，腹脹、腹痛等消化道症狀。兩側膈肌麻痹出現紫紺、明顯呼吸困難、端坐呼吸和低氧血症。X線表現單側膈肌麻痹升高，活動減弱或消失，並且出現在吸氣時健側膈肌下降而患側膈肌上升的矛盾運動，此種現象於急促吸氣時更為明顯。呼吸時可有縱隔擺動，吸氣時心髒、縱隔移向健側，呼氣時移向患側。但膈肌麻痹有一些較為典型的臨床症狀。如膈神經受損病史、膈肌升高、膈矛盾運動以及縱隔移位均不如膈肌膨出明顯等可加以區別。
3、肺底積液
肺底積液病人於X線檢查時常可見患側“膈肌抬高”影，一般在改變體位胸透或行B超檢查後即可區分。
4、橫膈腫瘤
極少見，多無特異症狀。X線檢查可見膈肌上麵顯示邊緣光滑的圓形或卵圓形致密陰影，可隨膈肌運動而上下移動，其形態和大小不隨呼吸而改變，診斷性氣腹有助於診斷。
