一、發病原因
尚不十分明確，有兩種觀點：一為胚胎期肝內膽管或淋巴管發育障礙，或肝內迷走膽管形成;一為胚胎期肝內感染引起膽管炎，致肝內小膽管閉鎖，近端小膽管逐漸呈囊性擴大，形成囊腫。先天發育障礙可因遺傳所致，如成人型多囊性肝病(adult polycystic liver disease，APLD)，為常染色體顯性遺傳性疾病。
按Debakey的病因學分類，先天性肝囊腫可分為原發性肝實質性肝囊腫和原發性膽管性肝囊腫兩大類。前者分為：①孤立性肝囊腫(可分為單個或多個肝囊腫);②多發性(多囊性)肝囊腫(即多囊肝)。後者分為：①局限性肝內主要膽管擴張;②肝內膽管多發性囊狀擴張(即Calori病)。本文僅敘述先天性肝實質性囊腫，或稱為真性囊腫，以區別創傷性、炎症性、腫瘤等引起的假性囊腫。
二、發病機製
單發性肝囊腫可以很小，也可以很大，小者直徑僅數毫米，大者直徑可達20cm以上，甚至占據整個肝葉。但臨床上所見到的肝囊腫都較大，含液量常在500ml以上，最多可達1.7萬ml，上海東方肝膽外科醫院一組病例中，有1例囊液達5000ml。囊腫呈圓形或橢圓形，多為單房性，也有呈多房性，有時還可有蒂。囊腫有完整的包膜，表麵呈乳白色，也有呈藍灰色。囊壁厚薄不一，厚者可達0.5～5.0mm，內層為柱狀上皮細胞，外層為纖維組織，被覆有較大的膽管血管束，周圍肝細胞常因受壓而萎縮變性。囊液多為清亮透明或混有膽汁，如合並囊內出血時，可呈咖啡色。囊液為中性或堿性，密度為1.010～1.022，含有少量清蛋白、黏蛋白、膽固醇、紅細胞、膽紅素、酪氨酸或膽汁等。
多發性肝囊腫比單發性多見。囊腫大小不一，小者為綠豆大或僅能在顯微鏡下查到，大者容量可達1000ml以上。囊腫可散布於全肝或密集於肝的一葉，以右肝多見。大體標本切麵呈蜂窩樣改變，囊壁可分為兩層，內層為上皮細胞，其形狀可因囊腫大小不同而異。囊腫較大者，因上皮細胞受壓，柱狀細胞和杯狀細胞呈扁平狀或消失;中等大的囊腫，隻有杯狀細胞;小的囊腫，柱狀細胞和杯狀細胞俱全。外層為膠原樣組織，囊腫之間可見為數較多的小膽管和正常肝細胞。囊液清亮透明，一般不含膽汁。多發性肝囊腫很少引起門靜脈高壓和食管靜脈曲張，但可合並膽管狹窄、膽管炎和肝炎。晚期可引起肝功能損害，出現腹水、黃疸、脾腫大、食管靜脈曲張或腹壁靜脈曲張等。
