一、發病原因
先天性消化道重複畸形病因有多種解釋，但無滿意結論，無突破性進展，一般認為有幾種學說：
1.空化不全 Bremer認為，胚胎早期由於細胞增殖，消化道變成實心期，以後實心期腸腔內形成縱形排列的空泡，互相融合形成管腔(空化期)，如空化不全可形成狹窄、閉鎖等畸形。若在此發展過程中，迷走管腔形成圓形管狀空腔，即為重複畸形，黏附於附近腸管壁上。十二指腸重複畸形組織學結構與十二指腸很相似。
2.憩室形外袋未退化 Thyng和Lewis發現人類胚胎早期和哺乳動物一樣，消化道的各部分有一憩室形外袋，回腸最多，這與重複畸形好發於回腸部的事實相符合。在正常情況下，憩室形外袋可逐漸自行退化。
3.其他 如胚胎孿生學說：1953年Ravithch認為直腸全結腸重複畸形，與雙陰莖陰囊、雙子宮陰道、雙尿道一樣，屬胚胎孿生畸形引起。脊索與原腸分離障礙學說：1952年Veencklass認為胚胎第3周脊索形成時，內外胚層發生粘連，分離困難，腸管與神經管分離障礙，在腸管形成時發生憩室樣突起，突起發展成各種形態的消化道重複畸形。
二、發病機製
十二指腸重複畸形常位於十二指腸內側，外形為球形、卵圓形，多數呈囊腫型，因不與腸腔相通，臨床上又稱為腸原性囊腫。
十二指腸重複畸形之腸壁與正常十二指腸壁組織學相似，多數呈囊腫型，其囊壁含有漿膜、平滑肌、黏膜。囊壁黏膜常有迷走的胃黏膜。同樣可引起潰瘍病、上消化道大出血、炎症穿孔。囊腔多數不交通，亦可由同一小腸血管供應。囊腔的遠、近端均可與十二指腸交通。囊腔內有無色黏液，有時出血變成紫黑色。根據病理有大體形態，臨床可分為憩室型、囊腫型、管型等3種類型。
