1.膽總管擴張症 該病患者右上腹可捫及腫塊,間歇性輕度黃疸、腹痛,鋇餐檢查十二指腸輪廓變大。胃向左前方移位,一般不引起十二指腸梗阻。十二指腸重複畸形巨大時,臨床可捫及腫塊,可直接壓迫十二指腸引起高位十二指腸梗阻,惡心嘔吐,伴膽汁。99mTc掃描、CT檢查可區別診斷。
2.腸係膜囊腫 因囊壁無肌層,不與腸腔相通;而腸重複畸形有漿膜、肌層、黏膜,腸壁與正常十二指腸緊密相連,不易與腸管剝離,易損傷血管引起腸壞死。腸係膜囊腫之內容物係淋巴液,為無色透明液體,或呈淡黃色液體;十二指腸重複畸形的囊腔內為部分腸內容物,或為橙黃色、黑色,或有出血感染情況。
3.右腎腫塊 輸尿管腎盂交界處梗阻可引起腎盂積水。右腎母細胞瘤有時體積巨大,實質性,透光試驗陰性。而腎盂積水為囊性,透光試驗為陽性。超聲波檢查及CT檢查可區別診斷。腎母細胞瘤臨床有慢性消瘦麵容,雙合診檢查病側腰部有腫塊向後膨出。IVP可區別。
4.腸套疊 嬰兒期急性腸套疊可有4大症狀:嘔吐、陣發性哭鬧、腹塊、便血。而十二指腸重複畸形,病程緩慢進行,偶有上消化道大出血、高位梗阻表現。鋇劑或空氣灌腸可區別診斷。