顱骨裂和有關畸形疾病病因
一、發病原因
單純的中胚葉閉合不全可形成隱性顱裂或隱性脊柱裂。神經管閉合不全的原因很複雜,除個別有家族史提示與遺傳有關,一般認為與胚胎期間的不良因素影響有關,如感染、代謝性疾病、中毒及氣候異常等。
二、發病機製
當神經管愈合過程中受到幹擾影響時,則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。早期閉合不全表現為嚴重的顱腦畸形,如裂枕露腦畸形(iniencephaly)、露腦畸形(exencephaly)和無腦畸形(anencephaly)。較晚的閉合不全常形成腦膜膨出(meningocele)或腦膜腦膨出(meningoencephalocele)。為敘述方便,一般統稱為腦膨出(encephalocele或cephalocele)。
膨出的腦組織可以正常,也可以萎縮。膨出多位於正中線。發生在鼻根部的腦膜膨出常伴有眶距增寬(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隱性顱裂很少見,不形成明顯的囊性膨出,包括先天性上皮竇、先天性顱裂和基底腦膨出(rudimentary encephalocele)。