一、發病原因
胚胎第6周，中腎管和中腎旁管形成，這些管道將衍變成男，女生殖道，當胚胎生殖腺分化成睾丸並產生睾酮後，在雄激素的作用下中腎管逐漸衍變成男性生殖管道，中腎管頭端部分變成附睾附件，由中腎小管衍變而來的睾丸輸出管，與位於其下方的中腎管增長曲折盤繞形成的附睾管共同構成附睾頭部，餘下的附睾管則形成附睾體和尾部。
先天性附睾畸形病因尚不清楚，由於隱睾病人多合並附睾畸形，故其發生可能與胚胎發育過程中內分泌功能失調有關，因睾酮水平低下，中腎小管及中腎管不發育或發育不全，而形成各種類型的附睾畸形，如中腎管完全不發育，則可導致先天性附睾，輸精管缺如，若發育在某一部位中止，則形成該部閉鎖，當附睾管曲折盤繞障礙時，可出現附睾明顯延長，發生長襻形附睾畸形。
二、發病機製
附睾為連接睾丸的排精管道，外形細長扁平，位於睾丸的後外側，10～15根睾丸輸出管迂曲成圓錐狀，末端彙合成一根長4～6cm且高度迂曲的附睾管，據Turck對94例非隱睾者，如疝，鞘膜積液，精索靜脈曲張等，進行陰囊探查，發現83.9%的附睾頭與附睾尾附著於睾丸，而附睾體與睾丸之間有一定距離，一般可容納一指尖，附睾與睾丸完全緊貼者僅占12.5%。
附睾畸形主要表現為附睾發育障礙和與睾丸附著異常，前者包括附睾缺如，頭部囊性變，中部，尾部不發育，呈纖維索狀閉鎖，附睾明顯變長呈長襻形等，附睾缺如又可分為：
1.中腎管完全不發育，輸精管，精囊及射精管一並缺如。
2.中腎管發育不全，附睾體尾部缺如，同時伴有輸精管缺如。
3.中腎管未發育成附睾管，而直接衍變成輸精管，精囊和射精管，睾丸輸出管與輸精管相連。
4.無附睾，輸精管不與睾丸連接，其近端呈盲端，附睾附著異常包括附睾與睾丸完全分離和部分分離，後者指附睾頭與睾丸不連接，附睾不附著於睾丸下極等。
自1971年Scorer及Farrington首次對附睾畸形進行分類以來，已報道了許多不同的分類方法，1990年Koff及Scaletscky在Scorer分類方法的基礎上進行了一些修改，將附睾畸形分為5類：
Ⅰ型：長襻形附睾：附睾呈長襻狀，與睾丸大小比較明顯變長，又分4型：
①較睾丸大小長2倍;
②2～3倍;
③3～4倍;
④4倍以上。
Ⅱ型：附睾與睾丸分離：按分離的部位和程度，此型又可分為如下3種情況：
①僅有尾部分離;
②頭尾部均與睾丸分離，但相距較近;
③頭尾部均與睾丸分離，相距較遠。
Ⅲ型：附睾與睾丸成角。
①單純成角;
②伴有附睾狹窄。
Ⅳ型：附睾閉鎖或附睾，輸精管的任何部位連續性中斷。
Ⅴ型：較長的睾丸係膜。
上述不同類型的附睾畸形，在同一病人中可有幾種類型同時存在，Koff的資料表明長襻形附睾畸形在隱睾及異位睾丸中最常見，約占79.3%，附睾與睾丸分離為45.1%，附睾與睾丸成角為8.5%，附睾或輸精管閉鎖為3.7%，較長的睾丸係膜為1.2%，Koff分類方法尚不能包括所有附睾畸形，綜合有關資料，歸納附睾畸形的各種類型。
