B超,CT等影像學檢查無助於附睾畸形的診斷。
隱睾患者常因陰囊空虛、內無睾丸來就診。也有以“疝”為主訴而就診者,或因雙側隱睾、婚後不育而來作檢查的。診斷一般不困維。但對於摸不到睾丸的隱睾與睾丸缺如的鑒別應予重視,因為後者不需要手術。
如果病人染色體為XY型,血清卵泡刺激素(FSH)升高,血清睾丸酮(T)降低,而且睾丸酮的水平對絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激無反應,則為雙側睾丸缺如,不需要手術探查。
對於單側睾丸缺如術前難以確診,激素試驗是正常的。生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描對診斷可能有幫助,必要時仍需手術探查。