一、發病原因
本病形成的胚胎學機製還不明確，有以下幾種看法：
1.Chwalle膜延遲破潰造成輸尿管末端擴張及管口狹窄。
2.發育中的輸尿管延遲了從中腎管分離就有可能發生輸尿管末端擴張。
3.發育中的輸尿管遠端有節段胚胎停滯，使輸尿管遠端肌肉發育停滯，造成輸尿管囊腫。
二、發病機製
1.原位輸尿管囊腫(Orthotopic ureter cyst) 又稱單純輸尿管囊腫(simple ureter cyst)，成人較小兒多見。其開口部位正常或接近於正常，同時囊腫完全位於膀胱內。小的原位輸尿管囊腫僅產生輕微的輸尿管梗阻，不阻塞膀胱頸部，故所屬腎髒往往受害輕微或不受影響。大的原位輸尿管囊腫占膀胱的大部，從而可引起一側或兩側輸尿管梗阻，偶可阻塞膀胱頸部而導致尿液瀦留。據文獻統計，大的原位輸尿管囊腫約有75%伴有雙輸尿管畸形。
2.異位輸尿管囊腫(ectopic ureter cyst) 小兒較成人多見，小兒輸尿管囊腫約75%屬於此種類型。Ericsson認為，任何異位輸尿管囊腫都伸延至尿道內，並與某些學者一樣，認為必須是發生於同側重複腎的上腎段的輸尿管。Brock與Kaplan則指出，異位輸尿管囊腫既可發生於雙輸尿管畸形，也可發生於無雙輸尿管畸形，但其開口異位。這類囊腫一般較大，它的開口可是正常圓形，也可呈裂隙狀長達1cm，可以累及膀胱頸與近端尿道。由於開口在外括約肌以上，故不引起尿失禁。
Williams對異位輸尿管囊腫從解剖學上作了較詳細的描述。分為3種類型：
(1)囊腫在膀胱頸部突起，基底部相對狹小，膀胱造影顯示半圓形缺損陰影，尿道鏡下見到一腫物伸展至後尿道，引起輕度的膀胱頸部阻塞，但不直接影響同側雙輸尿管的另一個開口。
(2)囊腫位於膀胱三角區，基底寬，並向後尿道延伸，如脊樣隆起在後尿道中線，輸尿管開口較大，可引起膀胱頸部和其並列的另一個輸尿管開口的阻塞，因囊腫多占據大部膀胱三角區，故膀胱鏡不易窺察清楚，膀胱造影顯示膀胱頸上方有一巨大的缺損陰影。
(3)是第2種類型的變異，在後尿道後壁形成一囊袋。
必須指出，有些異位輸尿管囊腫病例，囊腫後壁的膀胱壁軟弱，這點在手術時務必加以注意，並同時需作修補。
3.輸尿管囊腫脫出 多為異位輸尿管囊腫的並發症。它可經膀胱頸、尿道脫出於尿道口外，多發生於女性。一般能自行複位，但也可發生嵌頓而形成一大而紫紅色的腫物，突出於尿道口。這種類型必須與尿道黏膜脫垂相鑒別。
4.盲端型 由於輸尿管末端開口缺如而形成囊腫，隆起於膀胱三角區內。在胚胎3個月時，腎髒已開始泌尿，故這種類型的患側腎髒於胎兒出生時必然已遭到嚴重破壞。
