隱性脊柱裂疾病病因
一、發病原因
世界各國自20世紀60年代起就陸續開展對脊柱裂和無腦畸形為主的神經管畸形的病因研究，20世紀70年代，通過一係列動物實驗、臨床觀察和流行病學綜合性研究，各國學者公認，神經管畸形是遺傳因素和環境因素共同作用的結果，其中環境因素包括妊娠早期遭受如放射線、毒物、激素類藥物、缺氧酸中毒等不良刺激。20世紀80年代的研究結果認為，婦女懷孕早期體內維生素缺乏可能是神經管畸形發生的主要原因，他們觀察發現處於貧困和營養不良狀態的婦女懷孕後，神經管畸形的發生率較富裕和營養狀態良好的婦女要高的多。20世紀90年代最新的研究結果表明，婦女懷孕早期體內葉酸缺乏是神經管畸形發生的主要原因。遺傳因素也是神經管畸形發生的原因，有人統計有8%～20%的病兒父母罹患隱性脊柱裂。曾有人用酸化培育受精卵蝌蚪液體，結果獲得青蛙的脊柱裂動物模型。但目前對其發生機製了解得還不清楚。有神經管畸形家族史的家庭或夫婦，具有不明原因流產、早產、死產、死胎的家庭或夫婦、有致畸或放射性物質接觸史的夫婦、近親結婚的夫婦、已確定或可能為遺傳病致病基因的攜帶者等，他們的後代發生神經管畸形的危險性較大。
二、發病機製
神經管的閉鎖，從胚胎17～19天開始大約需要10天左右的時間，由中胚葉分化成的椎板與肌板，共計42對體節中，從第4～7體節逐漸愈合，首先在24天(23～26天)左右前神經孔閉鎖，隨後26天(26～30天)左右，後神經孔閉鎖。在這期間神經管與皮膚外胚葉間存在的中胚葉組織(體節)形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右。隨後神經胚形成結束，覆蓋皮膚外胚葉的前神經管進一步向尾端延長。在這期間以神經外胚葉和中胚葉為起源，位於前神經管尾端的未分化的細胞集團中產生空泡化。隨後這些空泡逐漸融合，形成管狀結構(後神經管的形成)。兩神經管最終結合，進一步形成一條脊髓原基，這個過程稱為造管。脊椎管內充滿的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端發生退行變性，形成脊髓終絲。脊髓的退行變性在生後依然進行，其結果是位於終絲頭側部的脊髓圓錐的位置漸漸上移，使在胚胎56～60天左右位於骶2～3平麵的脊髓圓錐，在胚胎20周時位於腰4，在出生時位於腰2～3，在成人時達到腰1～2的水平。
人的中樞神經係統，即腦和脊髓，在胚胎的第1個月開始發育;在胚胎第2周，背側形成神經板。神經板兩側凸起，中間凹陷，兩側的凸起部分逐漸在頂部連接閉合，而在胚胎第3～4周時，形成神經管。如果神經管的閉合在此階段被阻斷，則造成覆蓋中樞神經係統的骨質或皮膚的缺損。神經管的最前端大約在胚胎第24天閉合，然後經過反複分化和分裂最終形成腦。神經管尾端後神經孔的閉合發生於胚胎的第27天而分化發育成脊椎的腰骶部。神經管及其覆蓋物在閉合過程中，出現的異常成為神經管閉合不全。神經管閉合不全最多發生在神經管的兩端，但也可能發生神經管兩端之間的任何部位。若發生在前端，則頭顱裂開，腦組織被破壞，形成無腦畸形。若發生在尾端，則脊柱出現裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一個囊內，稱之為脊柱裂和脊膜膨出。
隱性脊柱裂的病理形式很多。單純的隱性脊柱裂不合並其他的脊髓或神經病變，椎管內容不向外膨出。在脊背部的外表，多為正常的皮膚，有時局部有毛發增生，色素沉著斑，片狀毛細血管瘤，皮膚小凹，皮膚瘺口等。上述這些複雜的病理改變，常造成脊髓栓係與受壓。
