一、發病原因
石骨症的發病原因尚不明確,可能與骨吸收異常有關,致使鈣鹽過量沉積於骨內,外觀呈大理石或象牙樣,脆性增加。本病有家族史,多見於近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型為顯性遺傳,重型為隱性遺傳。
二、發病機製
Caffey認為石骨症的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,形成硬化和脆性的骨質,骨皮質也增厚致密,鬆質的骨小梁也增多增厚,使骨皮質與骨鬆質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常,失去不規則邊緣,說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底,嚴重者顱蓋也可被廣泛累及。