本病應與以下疾病相鑒別：
(1)致密性骨發育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大,額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。
(2)顱骨幹骺發育不全：顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以後才有表現。
(3)顱骨骨幹發育不全：主要表現為“獅麵”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
(4)新生兒骨硬化：通常在1個月內消失。
(5)貧血或白血病時並發的骨髓纖維化：有時很難與大理石骨症相鑒別，隻有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
(6)氟骨症：因為氟骨症累及頭顱時，也可表現為顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨症為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻致密，同時氟骨症病變以軀幹為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨症的上述特征。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。
另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅素等區別。
骨硬化病相關醫生
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擅長疾病：骨關節炎、筋傷、內傷、頸椎病、腰椎間盤突出症、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質疏鬆、各種骨病及其痛症。擅用經方與驗方辨證治療疑難雜症。
擅長疾病：擅長治療1.脊椎性疾病：如頸（腰）椎骨質增生、各類頸肩腰腿痛、頸（腰）椎間盤突出症，強直性脊柱炎；2.脊柱相關疾病：如頭昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等；3.骨關節疾病：如四肢骨折、關節脫位、股骨頭缺血壞死等；4.陳舊性軟組織損傷：如肩周炎、網球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
擅長疾病：頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結核、腫瘤、畸形、骨關節炎、股骨頭缺血壞死等方麵疾病的診治，並且在脊柱、關節微創領域積累了豐富的臨床經驗。
擅長疾病：精於中醫正骨手法，中西醫結合診治骨傷科疑難病症，股骨頭壞死、骨質疏鬆症治療。擅長脊柱外科、創傷骨科、骨關節微創外科手術治療，經皮椎間孔鏡(PELD)微創手術治療腰椎間盤突出症，MED微創治療頸、腰椎退變性疾病，脊柱脊髓神經損傷手術治療，肩、膝關節鏡手術，肩、髖、膝人工關節置換術，骨盆、髖臼骨折及關節內骨折微創手術治療。
骨硬化病相關醫院
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三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研於一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重症診治指導中心，最早承擔高幹保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規範化培訓國家 級
三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地，玉壘浮雲變古今。在中國曆史文化名城成都市錦江萬裏橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯曆史，華西醫院起源於美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫院國營
一、曆史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院，1953年10月，總後方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月，總後方勤務部
三級甲等綜合醫院國營
複旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是複旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業於1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬於國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建於1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地麵積11萬平方米，建築麵積37萬平方米，綠化麵積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫師
著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40餘年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係，學士學位。畢業後分配
擅長：主任醫師
1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
