一、發病原因
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1，25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。
二、發病機製
本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能是由於腎髒產生活性維生素D3的缺乏，或由於腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，不能將25(OH)2D3轉化為1，25(OH) 2D3所致。由於1，25(OH) 2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產生低鈣血症，繼發性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常，故非真正維生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3濃度高，但這些病人1，25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。
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