一、症狀
本病常見於兒童，病兒通常在出生後12周即出現症狀，2歲以前出現佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正常或增高，偶可減低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
二、診斷
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。
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