一、發病原因
本病是常染色體顯性遺傳,有多變的遺傳外顯特性。
易感基因為乳腺癌易感基因BRCA1,位於17q17S1321~D17S1325,由22個編碼外顯子組成,占據100kb的基因組DNA,轉錄產物7.8kb,編碼蛋白含1863個氨基酸。
二、發病機製
BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機製還不十分清楚。
目前認為BRCA1編碼抑癌蛋白,對腫瘤生長產生降調節,起到抑製腫瘤生長的作用。BRCA1基因突變,BRCA1表達下降,具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度。BRCA1表達與地緣因素、人種因素、性激素、卵巢組織和細胞的生長、發育分化等有關。