一、體征
重要特征是發病年齡早,根據其定義,該綜合征表現為:在有乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2 級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者。並有以下臨床特點:①家族中乳腺癌多呈早發表現,一般發病年齡<50 歲;②家族中卵巢癌患者發病年齡也較早,一般為49.6~55.3 歲,平均52.4 歲(散發性卵巢癌的發病年齡平均為59 歲);③家族中可有其他類型腫瘤患者,如子宮內膜癌、消化道癌、前列腺癌等;④卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。
二、診斷要點:
①了解家族史,了解家族卵巢癌、乳腺癌、結腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡,病理報告或死亡證明等。
②發病年齡早,乳腺癌大多<50歲,卵巢癌平均52.4歲。
③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突變基因檢測可陽性。