一、病因 :
1.遺傳因素(60%):
原發性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚,根據這類疾病的表現多種多樣,很可能是多種因素所致,遺傳因素在眾多原發性免疫缺陷病中起作用。
二、發病機製:
原發性免疫缺陷症是屬於細胞免疫缺陷病,主要是胸腺發育不全,T細胞功能不足或是由於T細胞數少而導致B細胞功能缺陷。如Di George綜合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙導致胸腺發育不良、甲狀旁腺功能減退和人血管畸形等。在臨床免疫學檢驗上,表現為TH細胞數低下,抗體形成能力受到限製。Nezelof綜合征及核苷磷酸化酶缺陷為常染色體隱性遺傳性疾病,致使胸腺發育不全和細胞免疫功能缺陷。
體液免疫缺陷病的直接表現是免疫球蛋白總量減少,或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明顯減少,但某一種類免疫球蛋白突出減少。Bruton免疫球蛋白缺乏症屬於伴性型隱性遺傳導致的免疫球蛋白減少。其他類型免疫球蛋白減少,有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中,有的是B細胞功能不足,有的則是由於T細胞功能影響,或TH和TS細胞比例倒置。