一、發病原因
1、小兒貓叫綜合征
是由一條早複製的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上，將形成環狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內的不等互換，有人發現缺失部分均有5p14，因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區。有病例報道，短臂缺失部分的長度短者為短臂的30%，長者為85%，一般為50%，亦有報告缺失10%也可引起輕型症狀。從染色體的變化來看，第5號染色體的短臂上有發音的遺傳基因，當此處缺失時，可發生發音音調的變異。
2、文登市婦女兒童醫院兒科主任醫師鞠英華解釋道
“大部分病例源自基因突變，比如接觸大劑量的黏合劑、油漆、一定劑量的X射線等等。病毒感染也有可能誘發該病。而家族遺傳的發病率隻有15%。”
誘發染色體結構變異的因素有如下幾個：
(1)自然因素：溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等。
(2)人為因素：物理射線與化學藥劑處理等。物理因素主要是電離輻射。能夠誘發染色體結構變異的化學物質很多：某些藥物具有一定的染色體部位特異性;部分抗腫瘤、保胎和預防任務反應藥物，如環磷酰胺、氮芥等抗癌藥物;農業生產彙總廣泛使用的有機磷農藥，工業廢物中的有毒物質如苯、鋁、砷，食品工業的添加劑如環己基糖精，黴菌毒素如黃曲黴素。除物理和化學因素外，某些病毒也可引起宿主細胞染色體結構變異，如SV40病毒;生物自身的遺傳控製。
二、發病機製
細胞遺傳學研究證實，多數第5號染色體短臂缺失是由於細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發生在短臂和長臂上，則形成環狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。
臨床表現程度與5p缺失所處的部位有關，而與缺失長度無明顯相關性，因而有人提出根據患兒的臨床表現(貓叫樣哭聲及典型麵部特征)來確定關鍵區域。據此，人們將貓叫綜合征的關鍵區域定位於5p15.2，位於DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間，該區域約占5p總長度的10%，含400～600kbDNA，為研究該病提供了遺傳學資料。
