一、染色體檢查
1、婚前檢查
可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有著重要的意義。
2、外周血細胞染色體核型分析
患有該病的兒童第5對染色體中的一條發生短臂缺失，但缺失區域的大小不一定每個病例都相同。起始部位為5p14-5p15，造成第5號染色體短臂為單體核型：46，XX(XY)，5p-。該綜合征患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類型的缺失。偶有嵌合體或環狀染色體核型發生。
3、羊水細胞染色體檢查
在孕婦妊娠中期抽取羊水，經細胞培養後作胎兒染色體核型分析，一旦發現異常核型便可及時終止妊娠。
由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響，高齡妊娠，近親配婚等，導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查，對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。
4、熒光原位雜交
根據貓叫綜合征的關鍵區域特異序列選擇探針，並經生物素或地高辛標記後與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位，能有效地發現有無5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無熒光信號，說明該部位缺失，是診斷該綜合征的可靠依據。
二、輔助檢查
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心髒病，腦電圖異常改變。X線檢查可發現脊柱側彎，並指、趾和肋骨畸形等。
