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小兒貓叫綜合征(小兒貓叫綜合征 )

別名:
小兒5P-綜合征,小兒5號染色體短臂缺失綜合征,小兒累若納氏綜合征,小兒累若納綜合征,小兒貓叫綜合症,小兒染色體缺失綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,屬於染色體疾病
多發人群:
孕期接觸大劑量粘合劑、油漆...
發病部位:
顱腦 肌肉 其他
典型症狀:
脊柱側彎 智力發育遲緩 高齶弓 小頭 眼距寬闊
並發症:
白內障 斜視
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
對症治療

  一、染色體檢查

  1、婚前檢查

可以發現表型正常的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位、倒位,染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常,但極易引起流產、畸胎、死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常,但性染色體異常者,這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。因此,婚前檢查對優生優育有著重要的意義。

  2、外周血細胞染色體核型分析

患有該病的兒童第5對染色體中的一條發生短臂缺失,但缺失區域的大小不一定每個病例都相同。起始部位為5p14-5p15,造成第5號染色體短臂為單體核型:46,XX(XY),5p-。該綜合征患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類型的缺失。偶有嵌合體或環狀染色體核型發生。

  3、羊水細胞染色體檢查

在孕婦妊娠中期抽取羊水,經細胞培養後作胎兒染色體核型分析,一旦發現異常核型便可及時終止妊娠。

  由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響,高齡妊娠,近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。

  4、熒光原位雜交

根據貓叫綜合征的關鍵區域特異序列選擇探針,並經生物素或地高辛標記後與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位,能有效地發現有無5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無熒光信號,說明該部位缺失,是診斷該綜合征的可靠依據。

  二、輔助檢查

  可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心髒病,腦電圖異常改變。X線檢查可發現脊柱側彎,並指、趾和肋骨畸形等。

小兒貓叫綜合征相關醫生

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    李秀蓮 主任醫師
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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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