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小兒胱氨酸病(小兒胱氨酸病 )

別名:
小兒胱氨酸尿症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
兒童和嬰兒
發病部位:
典型症狀:
多尿 糖尿 維生素D缺乏 煩渴多飲
並發症:
高尿酸血症 血友病
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:

小兒胱氨酸病是怎麼回事?

  一、發病原因

  胱氨酸病在男、女中發病率相同。雙親不能垂直地遺傳本病給子女,但兄弟姐妹間常有多個發病。胱氨酸病屬常染色體隱性遺傳性疾病,患者為純合子,其父母為攜帶本病的雜合子。本病臨床有嚴重的嬰兒腎病變型、青年患者的中間型以及成年的良性型3種,說明本病遺傳的多相性,同時存在遺傳的不均勻性。

  二、發病機製

  細胞內的胱氨酸沉積局限於溶酶體中,不易與細胞外交換,但生物化學機製不明;目前認為胱氨酸在細胞內沉著的原因,最可能是胱氨酸或半胱氨酸在細胞間或細胞內轉運異常,造成胱氨酸沉積在病兒的肝、脾、骨髓、周圍血中白細胞、淋巴結、腎及角膜中沉積。 1.胱氨酸病的特征 全身組織中有胱氨酸結晶沉積,沉積的部位有骨髓的網狀內皮細胞,肝、脾、淋巴結、周圍血白細胞、腎髒髓質、皮質及腎小球係膜、眼結膜和眼色素層。 2.腎髒內胱氨酸沉積 引起腎組織損傷而導致腎功能衰竭。腎外觀色蒼白,皮質與髓質分界不清;鏡下腎單位結構破壞,腎小球呈玻璃樣變,腎小管的正常上皮細胞被骰狀細胞所取代。近端腎小管變狹而縮短,呈“天鵝頸”畸形。

小兒胱氨酸病相關醫生

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    王珩 主任醫師
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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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