一、病因
食管的功能是借助食管括約肌屏障及食管本身的蠕動性收縮將食物送入胃內，並製止胃腸內容物反流到食管。食管運動功能障礙可由食管收縮不良或食管括約肌功能不正常，或二者均不正常造成。如果食管蠕動太弱則不能傳遞食團，而蠕動太強或蠕動持續時間延長，則會發生吞咽疼痛及吞咽困難。食管括約肌功能異常亦可產生類似症狀，即如果括約肌弛緩不良可妨礙食團傳遞，如果括約肌張力低下、收縮不全會發生胃食管反流。
食管功能異常可分為原發性和繼發性2種，原發性者包括賁門失弛緩症、彌漫性食管痙攣等;繼發性者則是由於全身疾病引起。彌漫性食管痙攣的性質大多屬於原發性食管運動功能障礙，其發病原因不明。
有作者提出彌漫性食管痙攣是一獨立性疾病，是繼發於神經病變的結果，即所謂“神經肌源學說”，認為食管運動功能的障礙源於迷走神經食管支的變性或纖維斷裂，而神經節無變性。有的作者認為彌漫性食管痙攣與賁門失弛緩症的病因可能相同，因為有3%～5%的彌漫性食管痙攣可進展為賁門失弛緩症，故指出彌漫性食管痙攣可能是賁門失弛緩症形成過程的一個過渡期。Narducci等(1985)曾報道胡桃夾食管可轉變為彌漫性食管痙攣。Ingelfinge(1967)也曾報道彌漫性食管痙攣的病人最後轉化為賁門失弛緩症。強力型賁門失弛緩症可以是賁門失弛緩症與彌漫性食管痙攣的共同表現形式，可見這些食管運動障礙之間關係密切。
另有一些作者提出彌漫性食管痙攣可能是多原因所致的綜合征。比如精神因素可導致本病(如有精神創傷史者常於情緒激動後發病，典型病人常有神經質性格，症狀可能與情緒緊張有關)。其他因素如胃食管反流、食管腐蝕性損害、冷飲冷食等刺激食管黏膜及對促胃液素敏感等均可誘發食管痙攣。有時某些藥物，如多潘立酮(domperidone)也能誘發彌漫性食管痙攣。
二、發病機製
病變主要侵及食管中、下段，以食管遠端距食管下端括約肌5～10cm處最易發生，而食管近端基本正常。食管肌層包括縱行肌、環行肌層與黏膜肌層均有肥厚，尤其以環形肌更明顯，肌層可厚達2cm。有的病人可無食管肌層肥厚。組織學檢查顯示Auerbach神經叢尚存在，有局灶性慢性炎性細胞浸潤。電鏡檢查則顯示支配食管的迷走神經食管支變性或神經纖維斷裂、膠原增加和線粒體斷裂，與賁門失弛緩症不同之處是其神經節細胞的數目並不減少。
