一、發病原因
腸氣囊腫可分為特發性、繼發性和接觸性。
1.特發性 既往無基礎病，找不到原因。
2.繼發性 占大多數，繼發於以下情況：
(1)消化管狹窄如幽門狹窄、消化性潰瘍、腸梗阻、假性腸梗阻等。
(2)支氣管哮喘等阻塞性肺病。
(3)係統性硬化等膠原血管疾病。
(4)髒器移植等有使用免疫抑製藥或皮質激素治療病史。
(5)上、下消化道內鏡檢查後(無論有無活檢)。
(6)其他：包括長期血液透析、腫瘤化療、鋇灌腸檢查、服用乳果糖等。
3.接觸三氯乙烯 三氯乙烯(trichloroethylene，TCE)為一種有機溶劑，是強清洗劑，主要用於機械金屬部件、精密儀器的油汙清潔。長期暴露在三氯乙烯環境中，吸入體內過量可致本病，TCE代謝後腎髒排泄，尿中可檢測到三氯化物。現認為腸氣囊腫與長期暴露在三氯乙烯中有關。已有多篇接觸三氯乙烯而引發腸氣囊腫的文獻報道，多見於日本。關於誘發腸氣囊腫機製尚不清楚。
二、發病機製
PCI的發病機製尚未完全闡明，主要學說如下。
1.機械梗阻學說 目前較占優勢，囊內氣體可來自：
(1)胃腸梗阻時，腔內壓力升高，黏膜可有微細破損，氣體得以進入黏膜的淋巴間隙而形成氣囊腫;沈維才等報道國內一組46例PCI中36例(78%)患有十二指腸潰瘍，且30例合並幽門梗阻(65%)，支持此說。
(2)阻塞性肺氣腫等伴有劇烈的咳嗽的肺疾病，使肺泡內壓力增高。肺泡破裂，氣體通過縱隔沿大血管周圍的筋膜下行至腹膜，再沿腸係膜血管到達腸壁。已有人行動物模擬試驗獲得成功。
2.營養失調與化學反應學說 有學者認為氣囊腫是淋巴管擴張。正常淋巴液中含有堿性碳酸鹽，當其與腸腔內發酵的酸性產物接觸時，即分解出二氧化碳，後者又被血中的氮氣所取代，以致氣囊腫內的氮氣含量占70%以上。已知用精白米喂養的豬可發生腸氣囊腫，以素食為主或幽門梗阻的患者較易發生本病，故發病可能與營養失調有關。亦有學者提出機械性理論不能解釋空氣在淋巴管內積蓄之過程，而營養缺乏理論不能說明空氣在淋巴管內如何排出，因此認為機械性梗阻與營養不良兩種因素同時存在始能產生。
3.細菌學說 認為產氣細菌進入腸壁的黏膜下層引起腸道氣囊腫病，在豚鼠腸壁注入產氣的革蘭陰性杆菌發生腸氣囊腫病。嬰兒死於本病者，在其囊腫內可培養出此菌，吸氧治療後氣囊腫可消失，提示發病可能與產氣的厭氧菌有關。
4.病理形態及發病部位 病變腸管可見散在或密集囊狀、葡萄狀隆起，表麵略顯蒼白而透明囊性病變，大小可以從幾毫米到幾厘米。通常是軟的多發黏膜下病變突入腸腔。針刺破囊泡可見囊泡塌陷。顯微鏡檢見囊壁係薄層結締組織，囊內表麵覆有單層扁平或立方形上皮，並有多核巨細胞，囊腫周圍組織充血、水腫，有炎性細胞浸潤，有時並有結締組織增生和巨細胞性肉芽腫形成。
根據發病部位可分為小腸型和大腸型。大腸型好發部位在乙狀結腸和脾曲附近，升結腸和橫結腸有時也可見到，但直腸不發病。與三氯乙烯相關的腸氣囊腫全部為大腸型，小腸型多與消化管狹窄有關，最多見於幽門梗阻。
