一、發病原因
盆底功能的異常是由神經和(或)肌肉異常所致。病理情況下，大便節製和(或)排便功能障礙，臨床上出現以排便困難為主或以大便失禁為主的症狀群。患者中病變水平不盡一致，可能位於盆底，也可能在中樞神經係統。有的可能存在局部的解剖異常，例如直腸脫垂;有的病人在不同的階段交替出現排便困難和大便失禁。但其共同點是肛門直腸盆底功能障礙。常見的病因如下：
1.出口梗阻性便秘(outlet obstructed constipation)
這一組病人表現為糞便通過肛管極其困難，排便費力。病因和機製不很清楚，可能是一組多源性功能障礙。
(1)肛門痙攣(spasm)：
這一組病人的排便困難是由於盆底橫紋肌，主要是恥骨直腸肌和肛門外括約肌不能鬆弛。有時在排便時恥骨直腸肌的活動反而增強，喪失協調運動，以致會陰下降不全，引起排便困難、排便不徹底、肛門疼痛。病人常濫用潤滑劑、灌腸劑，並有糞便泄漏及直腸疼痛。
(2)成人型巨結腸(adult megacolon)：
是由於肛門直腸交界處缺乏某些神經節細胞，糞便抵達直腸不易引起肛門直腸抑製反射，難以發動排便，臨床上不易識別。
(3)肛門直腸感覺障礙(impaired anorectal sensation)：
由於長期過度用力排便損傷了會陰神經(支配肛門外括約肌及尿道括約肌和恥骨直腸肌)，造成在直腸充盈擴張時便意遲鈍，感覺閾升高，且多伴肛門外括約肌和直腸恥骨肌對直腸充盈擴張的反應障礙，引起排便困難。有的伴有大便失禁。
(4)會陰下降綜合征(descending perineum syndrome)：
由盆底肌群肌力減弱引起，可能因衰老或神經受損所致。分娩時容易損傷支配恥骨直腸肌的骶神經(S3和S4)，盆底肌群一旦減弱，任何用力都可引起會陰明顯下降，致使直腸擴張，過多的直腸黏膜突入直腸內，常有排便不暢、經常有便意感，排便常用力，肛門靜息壓和縮窄壓均較高;盆底反複快速下降牽拉支配肛門外括約肌的會陰神經，導致神經進行性損傷，後期可出現大便失禁。
2.直腸膨出(rectocele)
直腸膨出(rectocele)係直腸前壁疝入陰道後壁。可無症狀，但多數表現為排便困難，也有些主訴肛門疼痛、糞便滲漏、肛門出血等，可能還有陰道脫垂、尿失禁等其他症狀。體檢或排便造影時可發現直腸陰道隔鬆弛，有低、中、高位3種情況。低位者位於肛提肌上方，源於分娩時創傷，以肛門括約肌區鬆弛為主(如呈大便失禁，應行括約肌成形術)。高位者多見於會陰下降者，經陰道近端膨出，多呈腸膨出、生殖器脫垂。中位直腸膨出最多見，典型病人於排便時需用手頂住陰道。如出現碎渣狀糞便，需手指摳出，或排糞造影示一段不排空的直腸突出，或其長度超過3cm等情況，則為直腸膨出所致。
3.直腸脫垂(rectal prolapse)
可表現為前壁黏膜脫垂。過度用力可造成直腸套疊。直腸套疊或脫垂的頂部緊緊套進盆底而受創傷，引起直腸孤立性潰瘍(solitary rectal ulcer syndrome)。可引起出血、肛內疼痛、排便障礙等。很可能是功能性出口受阻在先，由於用力排便，繼發直腸脫垂。直腸脫垂及會陰下垂都會反複牽拉並損傷陰部神經，導致大便失禁。
4.慢性肛門疼痛綜合征(chronic anal pain syndromes)
主要有肛提肌綜合征(levator syndrome)、痙攣性肛門痛(proctalgia fugax)、尾骨痛(coccygodynia)、會陰下降綜合征(descending perineum syndrome，DPS)、慢性特發性肛門痛(chronic idiopathic anal pain)。其中，痙攣性肛門痛病因是肛提肌、尾骨肌痙攣，遺傳性肛門內括約肌肌病也可能和疼痛有關，此外，乙狀結腸收縮也可能起作用。尾骨痛可能是功能性的，病因不清。
(1)肛提肌綜合征：
肛提肌綜合征(levator syndrome)與肛提肌痙攣有關，多找不到明顯原因。表現為肛門直腸區疼痛，程度多不重，為鈍痛或壓迫感，坐位時加重，站立位或臥位時消失，故多發生於白天。也可表現為持續性燒灼感，患者常描述為“坐在球上”之感。疼痛可向臀部放射，行肛門指診可觸發疼痛。長途行車、女性分娩、泌尿生殖器手術有可能使疼痛加重。部分患者與精神緊張有關。查體無陽性發現，有時可能觸及肛提肌緊張感，甚至呈索帶狀。應注意排除其他器質性原因。
(2)痙攣性肛門疼痛：
痙攣性肛門疼痛(proctalgia fugax)，也稱為一過性肛門疼痛，為肛提肌綜合征的一種變異型，為肛提肌痙攣、直腸肛管缺血或直腸痙攣所致。可能還與心理因素有關，患病以女性居多，多數為職業女性，常伴有焦慮過度或神經質傾向。表現為發作性劇痛，呈絞痛、灼痛、刺痛，可出現於便後或不愉快的性交後，尤以夜間發作多，患者被痛醒。疼痛為持續性，不放射，持續數秒至數分鍾不等，發作時行直腸指診可觸及肛提肌痙攣，或行直腸鏡檢示直-乙狀結腸交界處痙攣(難以通過)。
(3)尾骨痛：
尾骨痛(coccygodynia)表現為下部骶骨、會陰、肛管、大腿及尾骨區的疼痛，呈持續性隱痛、燒灼感或痙攣性痛，可伴有骶尾區域壓痛，肛提肌痙攣。常因排便、坐位、尾骨創傷誘發，發作多在白天。多數病人精神緊張或壓抑，心理治療有一定效果。
(4)會陰下降綜合征(descending perineum syndrome，DPS)：
會陰下降綜合征是由各種原因導致盆底肌肉變性、功能障礙，在安靜狀態下或用力排便時出現會陰下降超過正常範圍的一種盆底疾病。在肥胖、高齡、分娩引起外陰神經損傷、肛門手術後狹窄等，盆底肌群張力減退，由於用力過度排便可使直腸黏膜脫垂，直腸前壁黏膜陷入肛管而不易複位，並刺激患者產生下墜感，使患者更加用力排便，造成惡性循環，使會陰持續下降，而形成會陰下降綜合征。患者有排便不盡感、肛門墜脹、排便困難和會陰部疼痛。在排便或行走時，肛門有腫物脫出。查體當病人進行模擬排便動作時可見會陰呈球形膨出;指肛檢查肛門括約肌張力降低。如用肛門鏡檢查可見肛門鏡遠端被直腸黏膜堵塞。
(5)慢性特發性肛門痛(chronic idiopathic anal pain)：
多見女性，主要表現為中段肛管持續性跳動燒灼感，似球在肛管內，或間斷性，可單側，向腹部、大腿、骶骨及陰道放射，可伴有盆底或脊柱手術、脊柱造影術或會陰下降。多於坐位誘發，可發生在任何時間，常在後半天，取臥位時有時可緩解。
5.特發性大便失禁(idiopathic faecal incontinence)
又稱為神經源性大便失禁，其病因是支配盆底橫紋肌及肛外括約肌的神經進行性損害及內括約肌功能減退。大多數病人肛門靜息壓及縮窄壓下降，肛外括約肌肌電異常，提示神經病變為其基礎。有的病人直腸內壓明顯增高，超過肛門內壓而導致糞便泄漏。許多大便失禁病人的肛門直腸角變鈍。如肛內靜息壓及縮窄壓無明顯下降，還可能不出現大便失禁;若肛門括約肌功能不全，但隻要肛門直腸角仍正常，通常仍還能節製成形便。
二、發病機製
肛門直腸區域和盆底的解剖結構較複雜，既有橫紋肌部分又有平滑肌部分主要有：
1.直腸、肛提肌、恥骨直腸肌及其支配它們的骶神經。
2.肛門外括約肌及會陰神經。
3.肛門內括約肌(平滑肌)及內源性和自主神經等。這些肌群在節製排便和排便中高度協調。中樞神經、外周神經係統以及腸神經係統參加了調節。胃腸道激素也可能起一定的作用。
(1)大便節製的相關因素：大便之所以能節製，是由於有肛管高壓帶、肛門外括約肌的縮窄壓、肛門直腸角的“閥”的作用。此外，直腸壁的順應性和肛門直腸抑製反射在大便節製中也起調節作用，成形糞便本身也具有節製大便的作用。大便節製的因素有：
①肛管高壓帶：約4cm長，肛管在靜息時呈高壓，主要由肛門內括約肌的持續收縮產生。肛門內括約肌收縮，防止腸內容物泄漏，肛管高壓帶和直腸內壓之間的壓力差，是較長時間能節製大便的重要條件。
②肛門外括約肌的縮窄壓：如不能立即排便，則肛門外括約肌和盆底的恥骨直腸肌收縮，產生縮窄壓，比靜息壓高出2～3倍，對節製大便起加強作用，但持續時間較短，往往不超過1min。因而，如直腸內壓明顯增加，近端肛管的腸內容物可能會泄漏。
③肛門直腸角“閥”的作用：靜息左側臥位時，這個角度為102°±18°，坐位時為109°±17°，盆底肌群收縮時，盆底抬高，角度變小，起了“閥”的作用。
④肛門直腸抑製反射：正常情況下，當糞便進入直腸時，會引起肛門直腸抑製反射，即肛門內括約肌鬆弛，肛門外括約肌收縮。後者防止直腸內容物排出，具有節製大便的作用。如不能立刻排便，肛門內括約肌不再鬆弛。
⑤直腸壁順應性：直腸內容物增加時，直腸能夠被動地適應張力，腔內的壓力依然很低。這種直腸壁鬆弛能有效地防止腔內壓力超過肛內壓，起到大便節製的作用。但如果繼續增加直腸內容物，則會增加直腸內壓，通常最大耐受容量為200～300ml。
⑥結腸內糞便成形的作用：排出成形便要比水樣便難度大，這也是糞便節製機製之一。而水樣便可大量進入直腸，克服大便的節製機製，易引起失禁。在正常情況下，以上控製機製完善，不至發生大便失禁現象。
(2)排便的相關因素：與發動排便的相關因素主要有：
①結腸蠕動：能推送腸內容物至遠段結腸，當乙狀結腸內容物達到一定量時，則出現收縮，糞便進入直腸，直腸擴張，引發直腸肛門抑製反射。由於肛門內括約肌鬆弛，局部擴張，直腸內容物得以進入肛管的近端，使局部黏膜的感受器感知腸內容物是液體、固體或氣體。如條件許可，進入排便狀態。
②排便時，肛門內外括約肌及恥骨直腸肌均鬆弛，盆底下降，形成一個漏鬥，肛門直腸角變大，增加的腹內壓直接作用於糞便，將其排出，整個左半結腸收縮排空糞便。排便結束，肛外括約肌及恥骨直腸肌交替性收縮，為結束反射，這個反射能促進肛內括約肌張力恢複並封閉肛管。
③進餐後，直腸容量降低，而直腸壁的張力增加，這種反射有利於直腸排空。
