由於患者從小就沒有正常辨色能力,因此不易被發現。一般認為,紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因,即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此隻需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體,因此需有一對致病的等位基因,才會表現異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配,父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒,不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子,這種現象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多於女性患者。
相對應的病變器官是眼,詳細點是視網膜,再詳細是視錐細胞。
視錐細胞(cone cell):細胞形態與視杆細胞近似。視錐細胞胞體位於外核層的外側份,細胞核較大,染色較淺。視錐也分內節和外節。外節的膜盤大多與細胞膜不分離,頂部膜盤也不脫落,膜盤上嵌有能感受強光和色覺的視色素,由內節不斷合成和補充。人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞,分別有紅敏色素、藍;藍敏色素和綠敏色素,也由11-順視黃醛和視蛋白組成,但視蛋白的結構與視杆細胞的不同。如缺少感紅光(或綠光)的視錐細胞,則不能分辨紅(或綠)色,為紅(或綠)色盲。視錐細胞的內突末端膨大呈足狀,可與一個或多個雙極細胞的樹突以及水平細胞形成突觸。
人的一隻眼球內約有12000萬個視杆細胞和700萬個視錐細胞。在黃斑中央凹處隻有視錐細胞,無視杆細胞,在中央凹的邊緣才開始有視杆細胞,再向外,視杆細胞逐漸增多,視錐細胞則逐漸減少。