一、發病原因
先天性眼外肌纖維化綜合征係常染色體顯性遺傳,也可以散發,是一種先天性肌肉、筋膜發育異常性疾病。但真正病因尚不清楚。
二、發病機製
究其發病機製,有人認為原發病變在運動神經,包括腦幹神經核支配有異常;也有人認為病變在肌肉本身。近年來從眼肌手術中發現眶內大量纖維組織增生,肌肉為纖維組織所代替並互相粘連,肌肉與鞏膜及眼球筋膜相互粘連,肌電圖證實肌肉為病理多相棘波,時值延長。有人把這種組織學和肌電圖證明肌肉本身有問題的一類稱為先天性眼肌病(ophthalmomyopathiacongenita)。