一、發病原因
先天性眼外肌發育不全的真正病因尚不清楚。
二、發病機製
從胚胎發育角度來看,眼外肌是由各中胚層中心發育而成,在第5周胚胎12~13mm長度時期,中胚層凝縮成為一個很薄的圓錐體,這種中胚層圓錐體的形成,即是眼外肌發展的開始。當第6周胚胎13~18mm長度時期,肌肉圓錐境界明顯,當第6周末已經成為個別的肌肉組織,眼外肌的分化開始於眼眶後部的錐尖而向前進行。在第2個月末胚胎30mm長度時期,肌肉是由長條細胞和纖維所組成,由少數結締組織中隔相互隔開呈束狀,這時肌肉圓錐內的組織除在視神經的附近的以外,呈薄而疏鬆排列。在第3個月中,眼肌及眶內結締組織繼續分化,而到月末胚胎70mm長度時期,已發育很好,肌肉被許多中隔隔開,它們的止端是在眼球赤道部稍前的鞏膜內,起端是在視神經孔處。在第4個月時,眼外肌除了其大小以外,已同成人相似。因此,在胚胎第5周至第4個月這段時期,由於發育的中胚層的分化缺陷常可導致眼外肌發育不全,如上直肌和提上瞼肌融合,內直肌與上斜肌融合等,也可出現眼外肌止端異常,單一或多條肌肉的缺如。
