一、病因
遺傳因素 （50%）：
關於唇齶裂的病因主要有以下3種學說：①認為唇齶裂患者的多個基因均具有遺傳傾向性，當多個基因的效果疊加達到一定限度時，就會發生唇齶裂;②認為個體都存在發生唇齶裂的閾值，閾值的大小受多個基因與環境多因素綜合作用的影響;③認為唇齶裂的發生受單個主要基因控製。目前能為大多數學者所接受的理論仍是多基因與環境多因素綜合作用的閾值學說。
環境因素（30%）：
環境因素本身的影響作用雖不像基因影響那麼明顯，但在齶裂的發生中仍起重要作用，特別是與基因的綜合作用，是引起胚突發育異常的重要原因，可疑環境因素有：
(1)母體內環境：指母體在解剖生理上有所改變，如因供血不足而出現的低氧血症，子宮內壓力和羊水的改變。母體的激素和代謝產物發生紊亂時也有可能通過胎盤影響胚兒的發育。如有的學者報道女性糖尿病患者生產先天性畸形兒的幾率是正常人群的3倍以上。甲狀腺素缺乏的母體也易誘發生產唇齶裂，另外，在生產唇齶裂母體內曾發現有苯丙氨酸代謝異常。母體內產生的對抗胚胎組織的抗體也可影響胎兒的正常發育。
(2)感染：病毒、細菌和原生動物，均可感染母體、胎盤和胚胎。風疹病毒和巨細胞病毒是目前已得到證實的在人類先天性畸形中起重要作用的病毒。另外，流感病毒A2和病毒H1與含唇齶裂的先天性麵部畸形的發生有一定的關係。弓形蟲病的感染偶爾也可導致先天性畸形。調查發現生產先天性麵裂患兒的母體感染寄生蟲的幾率是對照組的2～4倍。
(3)藥物：現已發現氨基蝶呤和葉酸的拮抗劑對人和動物的胚胎有明確的致畸作用。抗驚厥藥物(如苯妥英鈉)對人類致畸而發生唇齶裂，其中誘發齶裂的幾率大於唇裂和唇齶裂。此外尚有一些藥物在動物體內得到證實可誘發先天性唇齶裂，如抗生素中含N-羥-N-甲酰甘氨酸結構的藥物，抗細胞有絲分裂的藥物如，長春新堿，甚至阿司匹林(乙酰水楊酸)、可的鬆等，其中可的鬆有增加孕婦生產齶裂患兒的可能性。另外，國內多位學者報道，生產唇齶裂患兒的母親有在懷孕期前3個月服用如感冒衝劑、退熱止痛片等治感冒藥物的病史。
(4)X線：對婦女懷孕期間受X線照射後是否會較正常人群有更高的唇齶裂發生率的研究尚無肯定性結論。但在動物實驗中證實，X線是誘發實驗動物生產唇齶裂胚胎的有效手段之一。
(5)吸煙與飲酒：已有研究證實，吸煙婦女生產唇裂和唇齶裂的幾率是正常發生率的2倍。雖然尚沒有證據證實懷孕期飲過量酒精與唇裂和唇齶裂的發生率增高間的必然聯係，但確實存在相當典型的酒精胎兒綜合征，也許這種綜合征與唇齶裂的發生有著同期的胚胎早期缺陷。在實驗中還發現對發生唇齶裂敏感係小鼠和非敏感小鼠注射酒精後，胚突的形態有所不同。
(6)維生素：母體懷孕期間服用維生素有預防或減輕唇齶裂等先天性畸形發生的作用。如羅良等在動物實驗中發現，維生素B12可有效地降低用地塞米鬆致畸的A/J小鼠先天性齶裂的發生率達40%;Briggs和Tolarova分別用維生素B6和葉酸預防孕婦生產先天性唇齶裂患兒的研究證實可較對照組降低2/5～1/3。目前較為肯定的認識是可以用維生素預防和減少約20%的唇齶裂的發生。但同時也發現，大劑量的維生素A又有誘發先天性齶裂的作用，所以母體懷孕期間，服用少量維生素A有利於胎兒的發育，但劑量過大，如超過每日10.000IU，則反而有誘發齶裂的危險。
