一、發病原因
本病是常染色體顯性遺傳病,具有完全外顯率。但也有單個病例發生,可能為自發突變所致。
因早期損害在日光暴露部位,皮損日曬後加重。有季節傾向性,夏季加重,冬季改善。故認為日光可能是重要的致病因素。但皮損也發生於非經常性曝光部位,如口腔黏膜、腹股溝、掌蹠和甲床,因這些部位常易遭受物理創傷,故非日光性損傷亦可能為一致病誘因。
根據部分病人血清中維生素A濃度低及應用維生素A治療有效,認為本病與維生素A代謝障礙有關。
二、發病機製
本病是常染色體顯性遺傳病,具有完全外顯率。電鏡研究提示原發缺陷在橋粒及張力細絲。有人根據皮損日曬後加重。提出光性損傷亦可能為一致病誘因。還可能與維生素A代謝障礙有關。