一、發病原因
遺傳因素(65%):
多見於皮膚色素較深的人種,一般為常染色體隱性遺傳,偶有性聯隱性遺傳,由核酸內切酶缺陷造成DNA修複功能異常所致,部分基因的雜合子表現為雀斑樣損害,患者有明顯對日光過敏素質,有些對280~310nm波長敏感,有些則完全正常,由於紫外線長期照射,使表皮細胞核的DNA受損傷,表皮成纖維細胞完全或部分缺乏修複功能,造成本病的臨床表現,部分患者可出現氨基酸尿,血清酮升高。
細胞缺乏核酸內切酶(15%):
本病的主要生化缺陷是由於皮膚部位細胞缺乏核酸內切酶,而使日光損傷的DNA不能正常修複,多自幼年發病,家族中常有近親結婚史。
二、發病機製
本病的主要生化缺陷是由於皮膚部位細胞缺乏核酸內切酶,而使日光損傷的DNA不能正常修複。多自幼年發病,家族中常有近親結婚史。